解码复杂遗传变异:Oxford Nanopore 纳米孔测序在临床研究与遗传诊断中的实践

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赵森 中国医学科学院北京协和医学院 助理研究员
赵森博士聚焦于多组学在罕见病诊断中的应用,建立了全世界首个临床 RNAseq 诊断流程,成果以第一作者发表在 Nature Communications, American Journal of Human Genetics, PNAS, Neurology 等杂志。累计发表 SCI 论文 80余篇,总引用数 2000余次。
丁韬力 亿康基因研发总监
丁韬力博士目前是亿康基因研发总监,并任河北省人类遗传学会委员。丁韬力博士毕业于北京大学生物医学工程专业,曾就职于希望组,长期从事纳米孔测序技术的研发及临床应用工作。他在亿康基因主导了基于纳米孔测序的胚胎植入前检测(PGT)产品研发及商业化。丁博士在纳米孔测序领域发表了10篇SCI论文,获得6项授权专利,并参与了PGT技术两项团体标准的制定。
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