罕见病基因治疗现状及动物模型在其中的应用

罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病患病率虽低，但种类数量却不少，世界上有近7000种罕见病，其中80%以上的罕见病是由基因突变所引起，全球范围内的罕见病患者约有3.5亿人，这些罕见病中80%以上属于遗传性疾病，90%以上的疾病目前没有治疗手段。由于患者人数少，临床试验难度高，罕见病治疗药物与其他疾病治疗药物相比，研发过程更为艰辛。

罕见病给患者乃至整个社会都造成了沉重负担，是现代医药学亟需攻破的重点领域之一。与此同时，随着社会各界对于罕见病的重视，各个国家开始推出了各种各样的政策来支持罕见病药物的研发，从临床前药物研发阶段和临床实验阶段政策支持，以及到药物上市之后的支付体系日趋成熟。由于罕见病多为基因突变所造成的遗传病，早发现，早治疗，尤其是基于病因的基因治疗成为治疗罕见病的曙光，有望从根本上改善这类疾病的治疗现状。本视频中赛业生物应用科学家黄颖博士将对罕见病基因治疗现状及动物模型在其中的应用进行概括综述。