miRNA与疾病诊断
miRNA广泛参与细胞内许多生物学过程，与多种疾病相关，提示它可作为生物标志物用于疾病临床诊断。自从第一次发现慢性淋巴细胞性白血病miR-15/16缺失以来，对于各类肿瘤中miRNA的表达模式的研究结果常有报道。一项miRNA的表达谱研究显示，在对肿瘤的发育生物学谱系分类方面，miRNA的参考价值优于mRNA。miRNA可帮助区分胰腺炎和胰腺癌。另有研究显示，丙型肝炎患者肝脏中miR-122的水平与干扰素治疗的效果有关；根据miR-205的表达情况可判定非小细胞肺癌是否为鳞癌。在一项用小鼠进行的研究中，过量的对乙酰氨基酚引起肝损伤，小鼠血液中miR-122和miR-192迅速显著升高，比标准的丙氨酸氨基转移酶反应时间更短。这些结果提示miRNA在疾病诊断和治疗中具有作为标志物的潜力。
相对于蛋白质和mRNA而言，miRNA长度短，丰度较高，可以被一些简便的技术如定量PCR检测。这些性质使得miRNA在FFPE样品或患者体液中易于检测。有大量的文献对用血液中的miRNA作为临床上的生物标志物进行研究。早期的一些研究显示，弥漫性大B细胞淋巴瘤患者血清中miR-155、miR-210和miR-21水平升高；肺癌患者血清中，miR-25和miR-223增多。而血液中的miR141曾被用于检测晚期前列腺癌患者。目前，对于miRNA作为生物标志物在肿瘤疾病的诊断、分期和预后的作用的研究文献已浩如烟海。
miRNA由于长度短、丰度较高，可以由破碎的细胞释放到体液。从体液如血液、尿液、唾液等获取标志物，操作简便、损伤小，是一种较理想的方法。有研究已发现存在于组织中的miRNA与人体各体液中的表达水平相一致。体液中含有丰富的miRNA，且性质较稳定，能耐受各种环境和条件的变化而不降解。检测这些体液中的miRNA同样能获得疾病的发生、发展和预后判断的相关分子信息。
尽管对miRNA作为生物标志物在肿瘤等疾病的诊断等应用领域做了不少探讨，真正应用于临床的诊断的miRNA不常见。这与候选 miRNA 作为标志物在大样本中的有效性、灵敏度、特异性有关。有时需要联合检测多个miRNA。对检测方法也需进行标准化。总之，miRNA作为常用诊断工具仍需时日。
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