ncRNA与疾病
lncRNA在调控细胞活动、决定细胞命运方面起着重要作用，保证了生物体生殖、生长、发育等生命活动的正常进行。当lncRNA受环境或遗传因素影响,自身表达水平或表达产物结构异常时, 其正常功能的发挥将受到限制。若其功能不能被补偿时，可导致机体疾病发生。越来越多的证据表明，有不少重大疾病的发生发展与lncRNA有关。lncRNA正在成为继蛋白质分子之后更有前途的疾病标志物、药物靶点和潜在药物分子。
miRNA与肿瘤的发生发展联系紧密。大量的文献显示，相对于正常组织，有些miRNA 的表达水平在肿瘤组织中发生明显改变。miRNA的异常表达与特定肿瘤有关。它可以调控重要的肿瘤相关基因，参与肿瘤细胞增殖、凋亡、侵袭或血管形成等过程。有些编码 miRNA的基因可能起着癌基因的作用，另一些 miRNA基因则为抑癌基因；一些致瘤病毒编码的miRNA也可能参与相关肿瘤的发生。
miRNA与心血管疾病有关。miRNA在生物发育过程中存在组织特异性表达，参与形成并维持组织特异性，调控心脏正常发育。有些miRNA则与心率失常或心衰有关。除与肿瘤、心血管疾病相关外，miRNA还与神经系统疾病以及一些综合征有关。
lncRNA可在转录水平和转录后水平调控正常发育过程，大量的lncRNA被验证能够影响到不同的发育通路。因此，lncRNA的失调是许多复杂疾病的一个主要的特点，包括癌症、神经系统疾病和心血管疾病等。
非编码序列在真核生物中所占比例随着生物进化的高等程度不断上升，在人类基因组中达到97％以上。lncRNA的异常是否与某些高级生命活动如智力、记忆、语言和心理等障碍相关？目前还不得而知。对于lncRNA的遗传、生成、修饰、定位、转运、三维结构和相互作用方式认识还很少。lncRNA世界有大量未知领域有待探索。
下表显示了lncRNA异常所致的一些非肿瘤疾病。
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