据中国人口协会发布的《中国不孕不育现状调查报告》显示,2013年我国不孕不育患者数量已超过5000万, 20年前我国育龄人群不孕不育率仅为3%,2013年已攀升至15%。男性不孕不育的发生率由10年前的35%上升至50%。染色体异常和基因突变等遗传学因素导致的精子发生障碍占30%以上,其中Y染色体微缺失是导致男性不育的第二大遗传因素,发生率仅次于克氏综合症(Klinefelter综合征,男性多一条X染色体),Y染色体缺失约占男性不育的比例为10%。 Y染色体微缺失主要是无精子因子(Acoospermia factor ,AZF)区的缺失,该区域包含精子生成的相关基因家族,不同程度的缺失可导致无精子或少精子症,AZF区进一步可分为AZFa,AZFb,AZFc等区域。
表1:Y染色体不同区域微缺失的临床表现和发生频率
1、检测内容 Y染色体AZF 区域 6 个序列标签位点(Sequence-tagged Site,STS)分别为SRY、sY86、sY84、sY127、sY134、sY254、sY255。 遵照2013年《欧洲男科协会(EAA)和欧洲分子遗传质控协会(EMQN)Y染色体微缺失检测指南》和2005年《中国人Y染色体微缺失分子诊断指南》。
2、检测意义 1)为原因不明的无精子症或严重少精子症患者明确致病原因,有针对性的进行治疗; 2)阻断Y染色体微缺失向子代传递; 3)为临床治疗男性不育提供遗传学证据。
3、适用人群 1) 常规检测人群: a. 男性不育症患者选择卵胞浆内精子注射(ICSI)前; b. 体外受精(IVF)生育子代前; c.非梗阻性无精子症患者; d.无精子症患者进行睾丸活检术前; e.男性不育症患者(如精索静脉曲张)手术前。
2) 推荐检测人群: a. 少精子症患者(精子数目少于5×106/mL); b. 精子密度正常,但原因不明的男性不育症患者; c. 男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者; d. 原因不明的男性不育症患者用药前; e. 妻子有不明原因习惯性流产的患者。 4、检测流程及报告周期 5、样本类型 2mL 外周血 关注亿康基因微信公众账号,了解最新精准医疗前沿信息
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