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近日我公司开发出Y染色体微缺失检测试剂盒,本产品根据欧洲生殖协会推荐标准进行设计,运用多重PCR技术快速检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中的6个序列标签位点(sequence tagged sites,STS),每个样品需做A组和B组两个多重PCR反应,A组包括sY254、sY127、sY86三个位点,B组包括sY134、sY84、sY255三个位点。每组设置两对扩增ZFY、SRY基因的引物,作为内对照。 该试剂盒具有操作简单、快捷、条带清楚等优点,只需加入DNA模板和水,PCR扩增完成后,直接取PCR产物电泳。 Y染色体微缺失分子检测的临床意义如下: Y染色体微缺失遗传型与表型的关系已进行了大量研究,对临床有非常好的指导意义。 AZFa、AZFb和AZFc三个区域全部缺失的患者,100%表现为无精子症。不可能通过任何手段从睾丸中获得精子。 AZFa区域整段缺失通常导致唯支持细胞综合征(SCO综合征),临床表现为无精子症。如果诊断为整段AZFa区域缺失,若想从睾丸中获得精子进行ICSI已不大可能。 AZFb和AZFb+c整段缺失的典型睾丸组织学特征是SCO综合征或生精阻滞。与AZFa区域整段缺失的情况类似,这种病人在睾丸穿刺时也找不到精子。因此,不推荐给这类病人施行ICSI。 AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样。一般说来,AZFc缺失患者尚残存精子生成能力。AZFc缺失见于无精子症或严重少精子症患者,罕见情况下,也可以在自然状态下遗传给其男性后代。在无精子症患者中,AZFc缺失者通过TESE获得精子的机会要大得多,也可以进行ICSI受孕。但这些患者的男性子代将是AZFc缺失的携带者。 另外,有研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者,其精子数目有进行性下降的趋势,最后发展为无精子症。因此,对AZFc区域缺失的少精子症患者,应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存。 |