《新英格兰医学》综述：癌症的表观遗传学

经典的遗传学自己不能解释人群中表现型的多样性。尽管DNA序列相同，单合子的双胞胎或者克隆的动物如何有不同的表现型和对同一疾病不同的易感性，经典的遗传学也不能解释。表观遗传学的概念为这些现象提供了部分解释。1939年C.H. Waddington首先引进（此概念）以命名“基因和它们的产物间的因果交互作用，并把表现型带入生物”，表观遗传学后来定义为不归因DNA序列任何改变的基因表达的遗传学改变。

最有名的表观遗传学标记是DNA甲基化。全球最初发现人类肿瘤中DNA的低甲基化，接着是肿瘤抑制基因高甲基化的识别，然后，最近的是，甲基化的DNA使miRNA失活的发现。这些和其他的表观遗传变化如何修饰基因表达的说明，已经引入人类基因组计划和表观遗传学的治疗此外，我们现在知道DNA甲基化发生于一个复杂的染色质网，并被在肿瘤细胞中通常断裂的组蛋白结构的修饰所影响。

表观遗传学的研究应用强有力的技术研究DNA甲基化，如亚硫酸氢钠与PCR程序关联。表观遗传学研究应用的术语在词汇表中有定义。广泛的表观基因技术已经初步产生，以描述人类肿瘤细胞的表观基因组。这个综述概括了肿瘤抑制基因启动子区域甲基化相关的新发展，也描述了表观基因学在肿瘤患者治疗中的应用。