群策群力 控制出生缺陷：带你走进 ICG-RH

导 读

2017.3.18，国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG-RH）在国家基因库（深圳）召开。本次大会围绕「群策群力 控制出生缺陷」展开了一系列的学术交流，全方位探讨未来全球生育健康发展面临的机遇与挑战。本大会除了到场的 600 余位专家学者，同时开通了网络直播，给上万名公众带来了一场将国际和国内学术活动融于一体的医学盛宴。

「健康是人类永恒的追求，其中，新生儿的健康是人类持续发展的前提和基础。」深圳市卫生和计划生育委员会张英姬主任在开场时表达了她对妇幼卫生事业和防控出生缺陷的美好期许，在出生缺陷成为日趋突出的公共卫生问题和社会问题时，如何将基因组测序技术与生育健康完美融合是每一个临床医生和科研者共同努力的目标。

无创产前基因检测（Noninvasive prenatal genetic testing technology，NIPT）是近几年国际国内的热点，通过采集孕妇外周血，提取游离 DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的方法。本次大会以 NIPT 为切入点，对于基因科技如何应用于出生缺陷防控，展开了一系列精彩的主题分享。

在开幕式致辞中，深圳华大基因研究院理事长杨焕明院士抛出了华大的两个梦：to sequence everybody in the world，to sequence everything on earth。理解生命、研究生命、读写基因组到基因组的编写是科技发展的必然趋势，科技始于人类，也必将造福人类。

紧接着，深圳华大基因股份有限公司执行总裁尹烨先生分享了华大的最新进展：「NIPT 从 2009 年论证方法学启动临床试验，到 2010 年接受全球第一例临床，到 2016 年实现 100 万用户的总量，再到如今即将突破 200 万例，华大一路走来，这项技术从摸索到成熟，从迈步到跟随到奔跑，如今即将引领全球，离不开监管机构，离不开社会各界和在座每一位专家的支持，更是华大人痴心不改的最好验证。」同时，他还表示在未来，华大将无创单病、罕见病的诊断、新生儿遗传病的全外显子全基因组测序、肿瘤早筛和精准用药、基因编辑、免疫治疗和干细胞治疗的前沿技术，甚至是正在人工合成人类的 21 号染色体以期可以治疗唐氏综合征，都希望能迅速转化为普惠百姓的临床应用，让精准医疗真正梦想照进现实。

而在下午的专家分享中，更是让大众深入了解 NIPT 。NIPT 的发展并非一帆风顺，曾因政策法规方面一度被打入「冷宫」，后在各方人士的努力支持下，该技术重新进入大众视线，但随之而来的是该项技术到底怎么和临床进行整合，如何建立新的产前诊断和筛查模式。基于此，深圳华大基因股份有限公司首席医学官王威博士给我们做了精彩分享。

在刚进入临床市场，NIPT 「雄心勃勃」，意图取代如羊水、脐带血等产前诊断，王威博士也在大会中明确了该技术的定位是一项产前检测筛查技术。那么针对于该技术的准确性，王威博士引用了 ACMG 中的两篇文章：「阳性预测值是评估一项临床诊断技术效度的一个指标，在应用中，尽管 18 三体和 13 三体它的阳性预测值不如 21 三体那么理想，但是我们应该同时看到，即使 13 三体它的阳性预测值比传统的血清学筛查还是有明显的增加。此外，美国把针对这三种常见的非整倍体的 NIPT 检测认为是最为灵敏的筛查方法，这是美国头一次在共识中使用了最高级，而不是模糊的比较级或者之一这种方式，我想这也是对这项新技术非常有分量的认可。」

而在价格方面，NIPT 一开始的定价上万元，2007 年左右为 3000-3500 元不等，到如今，维持在 855-2400 元。针对该现象，众多专家也提出了各自的观点，像季星教授认为 NIPT 物超所值，要保持相对较高的定价。而作为第三方检测机构华大，对价格有怎样的想法呢？王威博士也给出了他们的看法：「NIPT 定位为一线筛查或大众公共卫生项目，总体上价格还是普遍偏高的，有待进一步降低。而华大一开始就把其定为民生项目，最早报物价局的费用就控制在 2000 元以下。在2012 年深圳市政府和卫生机构的支持下，也在探索新的社会化的模式：三个一点（企业降一点、政府补一点、社保报一点），而深圳市发改委给与了大力支持，提供为期三年的专项补贴，去年，深圳个人仅需要支付 455 元。」

那面对 NIPT 在临床上如何整合，王威博士表示：「目前面临最大挑战是我们的知识体系要面临更新了，NIPT 其实不是一项单纯技术，融入临床，我们需要的是一个体系的建立，比如最简单的要有一个质量管理的体系建立，要有定期的质控，要有对人员熟练度的评估，只有这样，才能保证我们这个实验室能够有效稳定的提供这个检测服务。」

本次会议除了邀请国内外行业领军人物、科研主力、精准医学领域相关专家学者以外，还首次邀请了开展无创产前检测全覆盖地区的政府代表人士与会，做到了科研、临床与政府人员的零距离交流。

长垣县代表吕金玉、黔西南州代表梁龙甫在发言中提及基因检测给当地带来的影响，以及后续的医疗规划。长垣将打造「健康教育+基因筛查+精准干预+早期诊断+精准治疗+科学随访」为一体的县域，而黔西南将继续携手华大基因，着力于推动基因检测样本信息、临床治疗、随访信息「三位一体」数据的收集、整理，帮助医疗机构建设现代健康服务平台。

NIPT 从发现母体外周血中含胎儿细胞到真正应用于临床，经历了无数科研学者、行业专家乃至患者等为之努力，我们期待这项技术能更好的发展，服务于人类，就像大会视频所描述的「每一个生命都生来平等，每一个生命都值得尊重。已知越多，对未知越心存敬畏，这份力量激励我们不断前行，探索更多未知领域，临床经验不断积累，基因科技深入应用，跨界技术相互融合，我们用贯穿生命周期的基因组医学解决方案，为每个生命保驾护航。」

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