胱氨酸尿症cystinuria

尿中排出含有胱氨酸结晶的一种遗传病。极为罕见，除人以外，也见于其它动物。本病患者的胱氨酸代谢异常，并伴有赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的代谢异常。出现肾脏细尿管再吸收障碍。本病特征是体内不积累胱氨酸，而有尿道结石。