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神经节苷脂沉积症 gangliosidosis

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含有唾液酸的糖脂的神经节苷脂沉积于全身组织,特别是中枢神经组织的先天性脂代谢异常症。根据沉积的神经节苷脂的不同,分为Gm 2 - 神经节苷脂沉积症和 Gm 1 - 神经节苷脂沉积症。其病因,前者是由 N- 乙酰氨基己糖苷酶异常所引起,后者为半乳糖苷酶缺乏而发生的。

 

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