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        MECP2复制与男性的智力障碍

        互联网

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        MECP2的突变可以导致持续性神经系统退化(neurodegenerative disorder)Rett综合症。这个x-染色体相关综合症(X-linked syndrome)主要在女性身上体现,但相对温和的突变也可以导致男性的智力障碍(mental retardation)。

        (Figure 1: Pedigrees of the four families (L36, S49, T33, and T88) in which duplications at Xq28 have been identified.)

        Hilde Van Esch和他同事最近报道在有智力障碍和神经系统退化的男性当中,发现了包括MECP2基因在内的重复的基因组序列(Am. J. Hum. Genet. 77, 442-453; 2005)。这种序列重复共在四个病患身上发现:三个患有x-染色体相关的智力障碍,一个患有偶发性智力障碍。重复区域长度一般是450 kb,除了MECP2外,还有9个其他的基因存在其中。以前有研究暗示MECP2的表达,不管过多还是过少,都对神经元的功能有害。所以,当发现含有复制序列的人体身上MECP2的表达有所升高,作者认为MECP2可以对智力障碍这一表型负责。

        在女性中,Rett综合症已经有了检测方法。该文作者建议对MECP2拷贝数的定量分析会对男性中偶发性智力障碍的检测提供有效工具。

        参看英文原文:

        Duplication of the MECP2 Region Is a Frequent Cause of Severe Mental Retardation and Progressive Neurological Symptoms in Males.
        Nature Genetics 37, 929 (2005)
        doi:10.1038/ng0905-929

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