断裂愈合和交换学说

各种染色体结构的改变都必需涉及以某种方式的连接或染色体受到损伤和产生断裂。染色体的结构虽然已经有了各种模型，但还未能达到完美无缺的程度，这样也就限制了对染色体断裂的亚显微结构变化的解释。 BrlnKly 和 Hittlman （ 1975 ）对人类染色体畸变的正显微结构所提出的假设陷于进退两难的窘境。他们提出染色体断裂或交换（ exchange ）的实际机制仍是一种假设。染色体结构的改变一般是由于染色体的断裂和染色体片段的愈合（ reunion ）而产生的。染色体的断裂产生了粘性（ injured ）染色体末端，它和带有端粒的正常末端不同，具有粘性，易和其它粘性染色体末端相连接。

 

染色体断裂 - 愈合学说（ breakage-rdunion hypothesis ）是由 Stadler （ 1931 、 1932 ）， Sax （ 1938 、 1941 ）， Muller(1932 、 1938 、 1954) Wolff (1961) 及 Evans (1962) 相继建立。根据这个学说认为断裂是自发的生或者由诱变剂诱发，一般在原来的位置按原来的方向通过修复而重聚，此现象就称为重建（ restitution ）。若经重建来改变原来的结构则称为非重建性愈合；若染色体断裂后的片段（不含着位点）丢失，留下了游离的断裂端，则称为不愈合。

 

染色体结构变异可分为四种类型，即（ 1 ）缺失（ deletion 或 deficiency ）：失去了部分染色体片段；（ 2 ）重复 (duplication) ：增加部分染色体片段 ；（ 3 ）倒位（ inversion ）：染色体片段作 180 ° 的颠倒再重接在染色体上 ；（ 4 ）易位（ translocation ）：两条非源染色体之间产生部分片段的交换。

 

一对同源染色体其中一条是正常的而另一条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细胞称为结构杂合体（ structral heterozygote ）。若一对同源染色体产生了相同的结构变异，那么就称为结构纯合体 (structral homozygote) 。

染色体结构变异能导致 4 种遗传效应：（ 1 ）染色体重排（ chromosomal rearrangements ）：染色体上遗传信息的顺序排列和邻接关系会发生改变。这会影响到基因的活性和表达，从而使表型发生一定的变异和异常。（ 2 ）核型的改变：若产生结构纯合体就会影响到核型的改变，这是进化中产生新物种的一种途径。（ 3 ）形成新的连锁群，由于染色体易位会产生新的连锁关系，改变了原来的连锁群，这也是物种进化的一种途径，但对个体来说常常产生表型异常。（ 4 ）减少或增加染色体上的遗传物质：染色体的缺失和重复会使染色体上遗传物质增加或减少，有的也影响到整个基因组的 DNA 含量，对于个体来说会产生表型变异或畸型，但在群体上也是一种进化的重要途径，就整个的进化趋势而言，从低等到高等，从简单到复杂，基因组含量从少到多，这就涉及到染色体的重复。