地中海贫血〔症〕thalassemia

　　是指因遗传合成珠蛋白的能力降低，引起血红蛋白合成不正常，呈现低色素性小球性贫血或伴有脾肿大的溶血性贫血综合症。构成血红蛋白的α、β、γ及δ的各珠蛋白链，分别由独立的结构基因所决定，α链与非α链（β、γ、δ键）在合成中保持一定的平衡。成人型的血红蛋白（ HbA）为含 2个α链和 2个β链的四聚体，在每个珠蛋白链结合 1个血红素。因为合成能力下降发生在任何链上，而分为α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和δβ地中海贫血等（例如α链合成能力降低则称α地中海贫血）。临床上有α地中海贫血、β地中海贫血和δβ地中海贫血。在异常基因重合的同宗结合体可伴有从重症至中等程度的溶血性贫血。而杂合接合体则呈低色素性小球性的轻度贫血。α地中海贫血被证明是由于α链基因缺失，而β地中海贫血则是β链基因缺失，以及β链基因的转录发生障碍，β链信使 -RNA的成熟发生障碍以及β链信使 -RNA的不稳定性等病因。