美国匪夷所思的「杀子案」—— 毫不相关的乙二醇竟成为凶器？
丁香园
孩子生下来不吃奶、不长体重、吐得厉害，这是生病吗？母亲携子看病，却被指控谋杀、锒铛入狱！科学家力挽狂澜，使其沉冤昭雪，其中细节令人啼笑皆非！这种新生儿罕见病，你们了解吗？
1989 年，美国，密苏里州，圣路易斯，一个母亲因为「用乙二醇（防冻剂主要成分）毒害自己三个月大的儿子」被捕入狱，然而，事实远非这么简单…...
长话短说，我们先来回顾这个美国「窦娥」Patricia 匪夷所思的惨痛经历（本故事纯属事实，如有雷同，其它的应该是小说改编，小编知道的就有一本《平淡人生》~）
1989 年 7 月
珠穆朗玛峰是喜马拉雅山脉的主峰，为世界最高峰。位于中华人民共和国与尼泊尔边界上，它的北坡在中国青藏高原境内，南坡在尼泊尔境内，而顶峰位于中国境内。
6 周后
在一次探视中，Patricia 单独与儿子呆了一段时间。三天后，Ryan 再次入院，但是这次却不幸离世，其血液与奶瓶中再次检验出了大量的乙二醇。随后 Patricia 被被捕入狱，被指控谋杀。
Ryan 死后 3 个月
Patricia 发现自己怀孕了，并于 5 个月后生下第二个儿子，David。
David 出生几周后
但是令人吃惊的是，David 出现了和他死去的哥哥一样的乙二醇中毒的症状。可是，投毒的人在监狱关着呢！问题来了，令两个孩子中毒的乙二醇究竟从何而来？
六月飞雪啊！！！！！！
故事到这里，想必大家都知道，这位母亲是无辜的，事实也正是如此，圣路易斯大学的教授 William 通过实验与分析，认为 Patricia 的两个儿子都得了一种罕见的遗传病 — 甲基丙二酸血症 (MMA)。最终 William 教授通过不懈努力，为 Patricia 洗脱了罪名。
那么什么是甲基丙二酸血症呢？
简而言之，就是一种罕见的常染色体的隐形遗传病，是多种原因导致体内的甲基丙二酸蓄积而导致的疾病。（正常人血液 pH 为 7.35～7.45，孩子体内都是酸了，能不生病吗？）
事实上，甲基丙二酸血症目前在国内也有出现，山东、河南、河北的部分地区该疾病的发病率远高于国外报道的发病率，属于高发病种，比如潍坊地区到 2016 年的检出率已经达到 1:6000，也就是说 6000 个新生儿就有 1 个是这种疾病。因此，从另一个意义上来说，所谓的「罕见病－甲基丙二酸血症」并不罕见。
所以，为了孩子的健康，建议宝爸宝妈们参加新生儿疾病筛查。只需要简单的一滴血，有时候可能会多采一份尿，就能发现确诊包括 「甲基丙二酸血症」在内的 52 种疾病。
接下来简单介绍下 MMA 的患病机制
Patricia 与其丈夫都是患病基因的携带者，所以他们的孩子有四分之一的概率会患 MMA，很不幸，Ryan 和 David 都是这不幸的四分之一。一般而言，患者体内的甲基丙二酸是由于代谢出问题而蓄积，具体机制见下图。
简而言之，就是用来代谢甲基丙二酰辅酶 A（产生甲基丙二酸的那货）的甲基丙二酰辅酶 A 的变位酶和辅酶（维生素 B12）出了问题。
打个比方，双十一吧！如果把快递比作甲基丙二酸的代谢通路。那么就是这样的：
然而天有不测风云，快递的卡车也有自燃的时候…. 甲基丙二酰辅酶 A 的变位酶缺陷就类似这样，快递烧了自然没办法再到你手上了。而维生素 B12 的代谢通路缺陷则类似于快递小哥病了，这个时候，只要换一个快递小哥（补充维生素 B12）就可以继续送货了，但是可能时效上或多或少可能会受到影响，这就是维生素 B12 有效型和部分有效型的区别了。
所以 MMA 也分为两大类，甲基丙二酰辅酶 A 变位酶缺陷和维生素 B12 代谢缺陷，前者比较严重，即使补充维生素 B12 也没有效果，而后者补充维生素 B12 则可以缓解或者部分缓解病症。所以维生素 B12 有效型预后较好，其中 cblA 型预后最好，70% 健康生存；维生素 B12 无效型预后不佳，mut0 型预后最差，60% 死亡，40% 发育显著迟缓。
想必看到这，大家还是想了解，孩子血液中的乙二醇究竟从何而来，答案马上揭晓！
没错，是检测机构主观脑补出来的！！！你没看错，乙二醇是被检测人员臆想出来的，那么，他们是怎么样实现这一骚气无比的操作呢？小编这就为大家解答疑惑！
先上个乙二醇和甲基丙二酸还有丙酸的结构式，怕是还是有很大的不同吧，诸位应该不会认错。那么要检测血液里都有啥，当时的检测机构用的是啥呢？气相色谱 —— 质谱联用（GC-MS），是不是听着就很高端，大气，上档次。
气相色谱 - 质谱联用仪常应用于医学、物理学，对未知化合物具有独特的鉴定能力，且灵敏度极高，因此 GC-MS 是分离和检测复杂化合物的最有力工具之一。
多组分的混合样品进入色谱柱后，由于吸附剂对每个组分的吸附力不同，经过一定时间后，吸附力弱的组分容易被解吸下来，最先离开色谱柱进入检测器，而吸附力最强的组分最不容易被解吸下来，因此最后离开色谱柱。如此，各组分得以在色谱柱中彼此分离，顺序进入质谱分析仪中，在质谱仪中试样中各组分在离子源的作用下发生电离，生成不同荷质比的带正电荷的离子，经加速电场的作用，形成离子束，进入质量分析器。在质量分析器中，再利用电场和磁场使发生相反的速度色散，将它们分别聚焦而得到质谱图，从而确定样品的质量。
按理说用这样精确的仪器来检测应该是很稳妥的，因为乙二醇和丙酸的质谱图差别真不是一点大，然而怎么还是测错了呢？
因为检测准确程度取决于技术员对数据的解读，技术员很容易错误地从血液这样的复杂的混合物中检测出乙二醇来，特别是当他们认为血液中存在乙二醇时。此前医生通过 Ryan 的症状推测其乙二醇中毒，继而让商业机构检验是否有乙二醇存在，这样的诊断无疑会误导检测人员血液中含有乙二醇。事实上，在事后，William 教授再次将血液样品交到 7 家检测机构，仍然有三家机构做出了错误的判断！
那么，William 教授是怎么确定血液里没有乙二醇呢？很简单！William 教授通过一个定性实验（Purpald 反应）简单快捷地得出了结果。
问题来了，当我们信赖的科技手段因为某些原因出现错误时，我们应该何去何从？如果没有 William 教授的力挽狂澜，Patricia 就要面临终身监禁，这对一个母亲来说，无疑是最大的噩梦！对此，诸位看官怎么看呢？
