结构基因组学

网络 第四节　遗传咨询的病例举例 　　本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 　　例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 　　对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到1 ...

网络 第四节　遗传咨询的病例举例 　　本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 　　例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 　　对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到1 ...

网络 第三节　咨询的种类和目的 　　根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类： 　　1．婚前咨询婚前咨询一般提出的问题是：①因为男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者的困扰，担心婚后是否会出生同样的遗传病患儿前来咨询；②男女双方有一定的亲属关系，咨询他俩应否（或能否）结婚，如果结婚后果是否很严重？③双方中一方患有某种疾病，但不知是否 ...

网络 第二节　再发风险在估计 　　再发风险（率）又称为复发风险（率）是指曾生育�一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率（机会）。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿（包括第一胎）的概率，但这一情况称患病风险较适当。 　　再发风险一般用百分率（％）或比例（1／2，1／4……）来表示。风险率高低是相对的。一般认为10％以上属高风险，5 ...

网络 第十二章　遗传咨询 　　遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率 ...

网络 第十二章　遗传咨询 　　遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率 ...

网络 第三节　遗传病的治疗 　　染色体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性染色体异常，如Klinefelter综合征早期使用睾酮，真两性畸形进行外科手术等，有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 　　分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措施，可收到一定的效果，有 ...

网络 第三节　遗传病的治疗 　　染色体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性染色体异常，如Klinefelter综合征早期使用睾酮，真两性畸形进行外科手术等，有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 　　分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措施，可收到一定的效果，有 ...

网络 第二节　遗传病的预防 　　遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。 　　一、环境保护 　　随着工农业生产的发展，环境污染与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病（如砷、铅和汞中毒及其它职业病），而 ...

网络 第二节　遗传病的预防 　　遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。 　　一、环境保护 　　随着工农业生产的发展，环境污染与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病（如砷、铅和汞中毒及其它职业病），而 ...

网络 第十一章　遗传病的防治 　　降低人口数量，提高人口质量是我国的一项基本国策，也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施，贯彻优生法规，努力防治遗传病，则是达到上述目标必由之路。 第一节　优生学 　　优生学（eugenics）是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学，而与此有关的优境学（erthenics）则是研究用改善环境因 ...

网络 第十一章　遗传病的防治 　　降低人口数量，提高人口质量是我国的一项基本国策，也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施，贯彻优生法规，努力防治遗传病，则是达到上述目标必由之路。 第一节　优生学 　　优生学（eugenics）是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学，而与此有关的优境学（erthenics）则是研究用改善环境因 ...

网络 第二节　多基因病 　　一些常见的先天畸形（congenital maiformation）和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病（polygenic disea ...

网络 第二节　多基因病 　　一些常见的先天畸形（congenital maiformation）和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病（polygenic disea ...

网络 第五章　多基因病 第一节　多基因遗传与数量遗传 　　多基因遗传（polygenic inheritance）是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene），但不同微效基因又称为累加基因（ad ...

网络 第五章　多基因病 第一节　多基因遗传与数量遗传 　　多基因遗传（polygenic inheritance）是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene），但不同微效基因又称为累加基因（ad ...

网络 第四节　遗传多态现象 　　遗传多态现象（genetic polymorphism）是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1％即可定为多态现象，不足1％的称为罕见变异型。 　　人类存在多种遗传多态现象（多态性），主要有染色体多态性、酶和蛋白质多态性、抗原多态性的DNA多态性五 ...

网络 第四节　遗传多态现象 　　遗传多态现象（genetic polymorphism）是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1％即可定为多态现象，不足1％的称为罕见变异型。 　　人类存在多种遗传多态现象（多态性），主要有染色体多态性、酶和蛋白质多态性、抗原多态性的DNA多态性五 ...

网络 第三节　基因突变致酶活性异常 　　由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所引起的机体功能障碍。基因突变导 ...

网络 第二节　基因突变致蛋白质合成异常 　　蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular disease）。 　　分子病种类很多根据各种蛋白质的功能可将分子病分为运输性蛋白 ...