结构基因组学

网络 第五节　迁移 　　迁移或称移居（migration）是指具有某一基因频率群体的一部分，因某种原因移至基因频率不同的另一群体，并杂交定居，从而改变了群体的基因频率，这种影响也称迁移压力（migration pressure）。迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一群体中。大规模的迁移会形成强烈的迁移压力引起群体遗传结构的改变。与遗传漂变相 ...

网络 第四节　遗传漂变 　　由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会 ...

网络 第五节　迁移 　　迁移或称移居（migration）是指具有某一基因频率群体的一部分，因某种原因移至基因频率不同的另一群体，并杂交定居，从而改变了群体的基因频率，这种影响也称迁移压力（migration pressure）。迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一群体中。大规模的迁移会形成强烈的迁移压力引起群体遗传结构的改变。与遗传漂变相 ...

网络 第三节　近亲婚配 　　1．近亲婚配和近交系数 　　近亲是指两个人在几代（3-4代）之内有着共同祖先，如果他们之间进行婚配就称为近亲婚配（consanguineous marriageinbreeding）。在这种婚配情况下，由于夫妇双方都可能传来共同祖先的同一基因，而又可能把此同一基因传给他们的子女。这样，同一基因纯合概率会增加，所以近样结婚可 ...

网络 第三节　近亲婚配 　　1．近亲婚配和近交系数 　　近亲是指两个人在几代（3-4代）之内有着共同祖先，如果他们之间进行婚配就称为近亲婚配（consanguineous marriageinbreeding）。在这种婚配情况下，由于夫妇双方都可能传来共同祖先的同一基因，而又可能把此同一基因传给他们的子女。这样，同一基因纯合概率会增加，所以近样结婚可 ...

网络 第二节　突变和选择 　　1．突变率及其表达方式突变有其分子基础。因为自然界中普遍存在着突变，每个基因都有一定的突变率（mutation rate）。一般用每代中每一百万个基因中发生的突变数来表示，即n×10－6／基因／代。突变对遗传平衡的影响有正负两个.如一对等位基因A（显性）和a（隐性），由显性基因（A）突变为隐性基因（a）的过程。称为正向突变（f ...

网络 第二节　突变和选择 　　1．突变率及其表达方式突变有其分子基础。因为自然界中普遍存在着突变，每个基因都有一定的突变率（mutation rate）。一般用每代中每一百万个基因中发生的突变数来表示，即n×10－6／基因／代。突变对遗传平衡的影响有正负两个.如一对等位基因A（显性）和a（隐性），由显性基因（A）突变为隐性基因（a）的过程。称为正向突变（f ...

网络 第六章　群体遗传学 　　群体（popualtion）是指同一物种生活于某一地区并能相互杂交的个体群。人种大约50多亿的成员分为许多不同的亚群体，其中最大的通常称为种族（races）。不同的群体作为大群体其基因库也是彼此不同的。人类有三个主要人种区分：高加索人．黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。 ...

网络 第六章　群体遗传学 　　群体（popualtion）是指同一物种生活于某一地区并能相互杂交的个体群。人种大约50多亿的成员分为许多不同的亚群体，其中最大的通常称为种族（races）。不同的群体作为大群体其基因库也是彼此不同的。人类有三个主要人种区分：高加索人．黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。 ...

网络 第三节　多基因病复发风险估计 　　在相当多的基因病中，其群体发病率为（0.1%-1%），遗传率为70％－80％。患者的一级亲属的发病率（f）近似于群体发病的平方根，即f=≈4%。如果群体发病率过高或过低，则上述Edward公式不适用。要了解一群体发病率、遗传率和患者一级亲属发病率的关系，则需要看图5-8。如原发性高血压的群体发病率约为6%，遗传率为6 ...

网络 第三节　多基因病复发风险估计 　　在相当多的基因病中，其群体发病率为（0.1%-1%），遗传率为70％－80％。患者的一级亲属的发病率（f）近似于群体发病的平方根，即f=≈4%。如果群体发病率过高或过低，则上述Edward公式不适用。要了解一群体发病率、遗传率和患者一级亲属发病率的关系，则需要看图5-8。如原发性高血压的群体发病率约为6%，遗传率为6 ...

网络 索引 A α－fetoprotein 甲胎蛋白 133 α-thalassemia 甲型地中海贫血 64 abnormal hemoglobin 异常血红蛋白 61 ABO blood group ABO血型 50 ...

网络 索引 A α－fetoprotein 甲胎蛋白 133 α-thalassemia 甲型地中海贫血 64 abnormal hemoglobin 异常血红蛋白 61 ABO blood group ABO血型 50 ...

网络 第四节　基因治疗的现状与前景 　　人类细胞基因治疗的临床实验已经开始。进行基因治疗必须具备下列条件：①选择适当的疾病，并对其发病机理及相应基因的结构功能了解清楚；②纠正该病的基因已被克隆，并了解该基因表达与调控的机制与条件；③该基因具有适宜的受体细胞并能在体外有效表达；④具有安全有效的转移载体和方法，以及可供利用的动物模型。近三年来，已对若干人类单基 ...

网络 第三节　基因治疗存在问题与伦理学 　　从前节叙述中，已可看出基因治疗的研究与实践中存在着若干重要问题。 　　1．导入基因的稳定高效表达外源基因转移入病人体内细胞表达，首先与转移方法有关。化学和物理方法所导入的基因效率低，自然表达也差。选择适当的受体细胞，也是为了导入基因能稳定高效的表达。骨髓作为受体细胞使用最多。反转录病毒载体介导基因，只能对分 ...

网络 第二节　基因治疗的方法 　　1．基因转移方法 　　（1）特异正常基因的分离与克隆：应用重组DNA和分子克隆技术结合基因定位研究成果，已有不少基因并将会有更多人类基因被分离和克隆，这是基因治疗的前提，在当代分子生物技术条件下，一般来说，只要有基因探针和准确的基因定位，任何基因都可被克隆。除此，现在既可人工合成DNA探针，还可用DNA合成仪在体外人 ...

网络 第十四章　基因治疗 　　基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例如，有人用5-氮胞苷（5-azo ...

网络 第三节　遗传病的基因诊断选择 　　一、直接诊断和间接诊断 　　基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致病基因本身尚属 ...

网络 第二节　常用基因诊断技术 　　当细胞的基因组DNA用特定的内切酶如Eco RⅠ切割时，凡有GAATTC的地方都被切开，得到许多长度一定但互不相等的片段，需要分析、分离的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 　　然而许多长短不同的DNA片段混合在一起是很难分析的。因此首先必需将它们按大小（长短）分离开来，这可借助凝胶电泳来完成。在电泳时， ...

网络 第十三章　基因诊断 　　长期以来，单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。 　　理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组DNA， ...