基因组学

人类基因组研究技术原理--建立遗传图谱 遗传图谱又称连锁图，是指基因或DNA标记在染色体上的相对位置与遗传距离。遗传距离通常由基因或DNA片段在染色体交换过程中分离的频率厘摩(cM)来表示。1厘摩表示每次减数分裂的重组频率为1％。厘摩值越高表明两点之间遗传距离越远，厘摩值越低表示两点间遗传距离越近。 通过遗传图谱，我们可以大致了解各个基因或DNA片段之间的相对距离与方向。如哪个基因 ...

人类基因组研究技术原理--建立物理图谱物理图谱(physicalmap)：物理图谱反映的是DNA序列上两点之间的实际距离，而遗传图谱则反映这两点之间的连锁关系。物理图谱描绘DNA上可以识别的标记的位置和相互之间的距离(以碱基对的数目为衡量单位)，这些可以识别的标记包括限制性内切核酸酶的酶切位点，基因等。物理图谱不考虑两个标记共同遗传的概率等信息。它有多种形式，包括限制性图谱(restrict ...

人类基因组研究--大片段外源DNA克隆体系(1)酵母人工染色体克隆体系(YAC)这种克隆体系是20世纪80年代末发展起来的，并于1990年底渐趋完善的大片段外源DNA克隆体系。插入YAC载体的外源DNA片段可达200 l 000kb甚至更多，并能稳定复制。现在YAC已成为构建复杂基因组的有力手段。(2)黏粒克隆，n噬菌体和细菌人工染色体黏粒克隆的出现早于YAC，其主要特点是插入的外源片段比入 ...

利用染色体特征研究人类基因组 利用染色体的结构和功能特征，如核型、特殊带型、着丝点、复制起点、端粒序列、CpG岛、重复序列等对基因组作图、基因定位和克隆基因都是非常有用的。人们常常是结合染色体的结构和功能特征，采用不同的手段进行人类基因组研究。 1．杂交细胞系与染色体缺失谱 杂交细胞系(somatic cell hybrid mapping panel，SCH)是由分别含有 ...

基因芯片分析生物信息学 基因芯片或基因微阵列是将很多(数千或数万个)寡核苷酸或DNA作为探针，密集排列于玻片等固相支持物上，将待分析样品标记与微点阵杂交并进行检测。 根据杂交信号强弱及探针位置和序列，可以确定靶DNA的表达情况以及突变和多态性存在与否等。芯片技术的突出特点是高度并行性、高通量、微型化和自动化等，被广泛用于基因转录情况分析、不同基因型细胞的表型分析以及基因诊断、药物设 ...

据《自然》网站11月25日报道，美国生物学家研究出一种基因线路，可以按照需要编制程序，指示细胞对想要的信号作出响应。这项技术有着广泛用途，比如诱导干细胞分化成体内的不同组织，或在营养不良时激活植物的防御机制等。相关研究发表在11月26日出版的《科学》杂志上。

来自英国桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute），西班牙IMOMA的研究人员开发出了一种可以用于发现癌基因的研究工具，利用这一工具，研究人员发现了与白血病相关的癌基因等。这一研究成果公布在Science杂志上。

科学日报（2010年10月17日）--乳癌研究计划的主要研究课题是希望通过一个基因测试来预测一个女人的生殖寿命。最近发表在人类分子遗传学的这项研究结果，可能对英国和其他西方国家的那些想要在近期生孩的妇女产生相当大的影响。

高分辨熔解曲线(high-resolution melt，HRM) 分析技术是近几年来在国外兴起的一种用于突变扫描和基因分型的最新遗传学分析方法。它是一种高效稳健的PCR 技术，不受突变碱基位点与类型局限，无需序列特异性探针，在PCR 结束后直接运行高分辨熔解，即可完成对样品突变、单核苷酸多态性-SNP 、甲基化、配型等的分析。因操作简便快速，使用成本低，结果准确，实现了真正的闭管操作，HRM 技术受到普遍关注。

英国研究人员于上周公布了首个小麦基因组序列。其中，研究人员利用罗氏454 GS FLX测序平台，以5倍的基因组覆盖度对小麦基因组进行测序，并覆盖95%的小麦已知基因。

有大量与人类疾病密切相关的基因，却出现在与人关系最远的物种体内。达尔文提出的物种“同源性”http://www.shjmkj.com/概念一再通过各种研究得到印证，同时反过来也成为生物医学专家们的理论依据，他们希望通过比较生物进化历程上最低级的生命以及最高级的人类之间的基因，找出其中的关联，来帮助了解生命的起源、认识人类自身、掌握生老病死规律，最终开发出针对各类疾病的有效诊断和治疗方案。

新一期英国《自然》杂志刊登报告说，英国、美国和南非研究人员开发出了这种测试技术。据介绍，世界上约三分之一的人都接触或感染了结核杆菌，但病菌携带者中只有１０％的人会发病。研究人员发现，发病者的基因在活动性上有一个特征。与分析基因图谱不同，基因活动性关注的不是存在哪些基因，而是哪些基因在发挥作用。

癌症和干细胞生物学的飞速发展凸显出稀有细胞的重要性。尽管新一代测序技术在基因表达研究上无比强大，但它们对如此少量的细胞还是无能为力。到目前为止，很多方法都需要多步样品制备和扩增，这样就有可能引入人为误差，让表达谱不甚准确。于是，我们需要更高保真性的方法。

Whole-Genome and Custom Fine-Tiling Array CGHComparative Genomic Hybridization (CGH) measures DNA copy number differences between a reference genome and your sample genome. NimbleGen offers two high-d ...

Recql5是哺乳动物RecQ解旋酶家族成员之一。基因突变导致的RecQ解旋酶失活，会引起癌症易感性及早老化相关的问题，诸如Bloom、Werner和Rothmund-Thomson综合症。这种酶类在维持基因组的完整性以防止致癌突变的作用众所周知。

西安交通大学医学院青年骨干教师马捷博士带领的课题组就ZNF804A基因座位在精神疾病中的分子遗传机制展开研究，所取得研究成果以Letter形式发表在Nature 出版集团出版的国际生物化学与分子生物学顶级杂志Molecular Psychiatry 上。该报道于本年5月11日在杂志主页在线发表。

据5月14日的《科学》杂志报道说，西藏人能够在高海拔生存的部分原因似乎是因为他们携带了2个基因，这些基因可帮助将他们血液中的血红蛋白保持在低浓度。 西藏高原是人类居住的最为极端的环境之一。 当生活在低海拔地区的人来到该地区的时候，由于他们的身体内缺乏氧气而会引起高原反应，这种反应可能会发展成为致命性的心脏或脑子的炎症。 更好地了解身体对低氧的反应对治疗高原反应以及其他的与低氧血症有关的疾病具有重要的意义。

金小蜂是一类寄生性昆虫，靶向许多人类疾病传播的载体（如家蝇等），在害虫生物防治上具有重要地位。作为一个新的模式昆虫，近期公布的丽蝇蛹集金小蜂（Nasonia vitripennis）全基因组序列为研究寄生性昆虫天然免疫的分子和进化机制奠定了基础。

2009在nature genetics的第10期同时发表了两篇阿尔茨海默氏病 （AD)的全基因组相关性研究（GWAS)，两项研究集中了欧洲和部分美国的AD研究中心的大量病例，期望能检测到除APOE以外与AD相关的基因。这两项研究都发现CLU基因的一个单核苷酸多态性位点（cluster, 作用与APOE相似）与散发阿尔茨海默氏病相关，另外两个基因CR1（complement component (3b/4b) receptor 1，可能与Aβ的清除相关）和PICALM（phosphatidylinositol-binding clathrin assembly protein gene，参与网格蛋白调节的内吞作用）分别在其中一项研究中达到基因租显著相关水平，而在另一项中没有达到，但p值都在10^-2到10^－3之间。

日本理化研究所研究人员日前宣布，他们发现了与川崎病发病有关的基因，这一基因只要出现微小差异，川崎病的发病风险就会大幅提高。理化研究所基因组医学研究中心发布公报说，该中心研究人员此前依靠全基因组扫描，发现有10个基因组区域与川崎病相关。在这次研究中，他们重点调查了其中的4号染色体上的区域，发现基因CASP3的一处单核苷酸多态性与川崎病的发病相关。他们分析了约900名川崎病患者和约1400名正常人的CASP3基因后发现，如果存在这处单核苷酸多态性，川崎病的发病风险就会提高至1.4倍。