基因组学

网络 第二节　肿瘤的染色体异常 　　很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病（CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导 ...

网络 第九章　肿瘤与遗传 　　在人们生活的环境中存着不少物理的、化学的和生物的致癌因子，它们在一定条件下可以诱发肿瘤。例如，各种电离辐射和紫外线照射可以引起白血病和皮肤癌；多环芳烃化合物如3，4－苯并芘可以引起肺癌，黄曲霉素可以诱发肝癌；亚硝受可以引起各种消化道肿瘤；在生物因子中，已经证明某些病毒可以引起动物肿瘤，并与一些人类肿瘤如鼻咽癌、白血病密切有关。 ...

网络 第九章　肿瘤与遗传 　　在人们生活的环境中存着不少物理的、化学的和生物的致癌因子，它们在一定条件下可以诱发肿瘤。例如，各种电离辐射和紫外线照射可以引起白血病和皮肤癌；多环芳烃化合物如3，4－苯并芘可以引起肺癌，黄曲霉素可以诱发肝癌；亚硝受可以引起各种消化道肿瘤；在生物因子中，已经证明某些病毒可以引起动物肿瘤，并与一些人类肿瘤如鼻咽癌、白血病密切有关。 ...

网络 第二节　毒物反应的遗传基础 　　有时，药物和毒物并没有严格的界限，药物过量可引起中毒，少量毒物有时也可作为药物使用，特别是环境中某些诱变剂、致癌剂或致畸剂在群体中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的代谢途径也可能受特定基因型的制约，药物遗传学的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。生 ...

网络 第八章　药物遗传学 　　药物遗传学（pharmacogenetics）是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 　　临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良副作用，这种现象称为个体对药物的特应性（i ...

网络 第三节　人类基因组计划 　　基因定位取得了巨大成就，新的分子生物学技术不断发展与完善，使许多学者认为已到了对人类基因组全部30亿bp，5－10万个基因进行整体制图和测序的时候，以达到人类基因组完善而系统认识的目的。1985年美国学者提出了人类基因组项目（human genome project），引起学术界巨大反响和热烈争论，经两次会议研究后，198 ...

网络 第二节　基因定位的应用 　　基因定位和基因图对遗传学、医学和人类及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息，可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识，这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图，同时通过连锁分析（部分有减数分裂的交换）又能指导 ...

网络 第二节　基因定位的应用 　　基因定位和基因图对遗传学、医学和人类及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息，可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识，这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图，同时通过连锁分析（部分有减数分裂的交换）又能指导 ...

网络 第七章　基因定位 　　基因组是生物的生殖细胞中所含全部基因的总和。人类基因组具有极其复杂的结构，其编码蛋白质的结构基因大约有100 000个，每个单倍体DNA含有3.2×109 bp，分布在24条常染色体和X，Y性染色体上。此外，还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位（gene location）是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是 ...

网络 第五节　迁移 　　迁移或称移居（migration）是指具有某一基因频率群体的一部分，因某种原因移至基因频率不同的另一群体，并杂交定居，从而改变了群体的基因频率，这种影响也称迁移压力（migration pressure）。迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一群体中。大规模的迁移会形成强烈的迁移压力引起群体遗传结构的改变。与遗传漂变相 ...

网络 第四节　遗传漂变 　　由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会 ...

网络 第五节　迁移 　　迁移或称移居（migration）是指具有某一基因频率群体的一部分，因某种原因移至基因频率不同的另一群体，并杂交定居，从而改变了群体的基因频率，这种影响也称迁移压力（migration pressure）。迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一群体中。大规模的迁移会形成强烈的迁移压力引起群体遗传结构的改变。与遗传漂变相 ...

网络 第三节　近亲婚配 　　1．近亲婚配和近交系数 　　近亲是指两个人在几代（3-4代）之内有着共同祖先，如果他们之间进行婚配就称为近亲婚配（consanguineous marriageinbreeding）。在这种婚配情况下，由于夫妇双方都可能传来共同祖先的同一基因，而又可能把此同一基因传给他们的子女。这样，同一基因纯合概率会增加，所以近样结婚可 ...

网络 第三节　近亲婚配 　　1．近亲婚配和近交系数 　　近亲是指两个人在几代（3-4代）之内有着共同祖先，如果他们之间进行婚配就称为近亲婚配（consanguineous marriageinbreeding）。在这种婚配情况下，由于夫妇双方都可能传来共同祖先的同一基因，而又可能把此同一基因传给他们的子女。这样，同一基因纯合概率会增加，所以近样结婚可 ...

网络 第二节　突变和选择 　　1．突变率及其表达方式突变有其分子基础。因为自然界中普遍存在着突变，每个基因都有一定的突变率（mutation rate）。一般用每代中每一百万个基因中发生的突变数来表示，即n×10－6／基因／代。突变对遗传平衡的影响有正负两个.如一对等位基因A（显性）和a（隐性），由显性基因（A）突变为隐性基因（a）的过程。称为正向突变（f ...

网络 第二节　突变和选择 　　1．突变率及其表达方式突变有其分子基础。因为自然界中普遍存在着突变，每个基因都有一定的突变率（mutation rate）。一般用每代中每一百万个基因中发生的突变数来表示，即n×10－6／基因／代。突变对遗传平衡的影响有正负两个.如一对等位基因A（显性）和a（隐性），由显性基因（A）突变为隐性基因（a）的过程。称为正向突变（f ...

网络 第六章　群体遗传学 　　群体（popualtion）是指同一物种生活于某一地区并能相互杂交的个体群。人种大约50多亿的成员分为许多不同的亚群体，其中最大的通常称为种族（races）。不同的群体作为大群体其基因库也是彼此不同的。人类有三个主要人种区分：高加索人．黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。 ...

网络 第六章　群体遗传学 　　群体（popualtion）是指同一物种生活于某一地区并能相互杂交的个体群。人种大约50多亿的成员分为许多不同的亚群体，其中最大的通常称为种族（races）。不同的群体作为大群体其基因库也是彼此不同的。人类有三个主要人种区分：高加索人．黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。 ...

网络 第三节　多基因病复发风险估计 　　在相当多的基因病中，其群体发病率为（0.1%-1%），遗传率为70％－80％。患者的一级亲属的发病率（f）近似于群体发病的平方根，即f=≈4%。如果群体发病率过高或过低，则上述Edward公式不适用。要了解一群体发病率、遗传率和患者一级亲属发病率的关系，则需要看图5-8。如原发性高血压的群体发病率约为6%，遗传率为6 ...

网络 第三节　多基因病复发风险估计 　　在相当多的基因病中，其群体发病率为（0.1%-1%），遗传率为70％－80％。患者的一级亲属的发病率（f）近似于群体发病的平方根，即f=≈4%。如果群体发病率过高或过低，则上述Edward公式不适用。要了解一群体发病率、遗传率和患者一级亲属发病率的关系，则需要看图5-8。如原发性高血压的群体发病率约为6%，遗传率为6 ...