表观遗传学

​​组蛋白修饰详情乙酰化乙酰化是最早发现的影响转录调控的组蛋白修饰之一，因此目前研究的最多。乙酰化使 从核小体伸出 的 N-末端组蛋白尾部的赖氨酸残基带负电荷，这些负电荷会排斥带负电荷的 DNA，导致染色质结构 松弛。开放的染色质构象允许转录因子结合并显著增加基因表达 (Roth et al., 2001)。组蛋白乙酰化参与细胞周期调控、细胞增殖和凋亡，并在调节细胞分化、DNA 复制和修复、核输入和 神经元抑制等多种细胞过程中发挥重要作用。组蛋白乙酰化的平 ...

由于狗和猪等家养物种发生了如此巨大而迅速的变异，可以认为驯化的进化速度比野生的要快。但事实果真如此吗?马德琳·盖格(Madeleine Geiger)在《动物学前沿》(Frontiers in Zoology)上发表了一项新研究，她解释了自己对此进行的研究。家畜的种类之多令人吃惊。例如，短鼻牛头犬、优雅的灰狗和巨大的圣伯纳德犬都属于同一种生物或物种，这似乎是很自然的。然而，家畜代表了一种不同寻常的变异。如果你考虑到这种变化出现 ...

实验简介脾脏是机体最大的免疫器官，含有大量的淋巴细胞和巨噬细胞，是机体细胞免疫和体液免疫的中心，ft 机体免疫失衡时，免疫细胞的数量和比例都会发生变化，流式细胞仪能够直接检测出该变化的发生。该实验通过一个优化设计的 8 色方案，检测出了小鼠脾脏中 T、B 细胞亚群以及 FOXp3 的表达，从图中可以看出细胞分群好， 结果的判读准确，操作简便，证明 CytoFLEX 卓越的性能和便捷的操作性。材料与方法▶ 试剂▶ 样品制备Sample Typec57bl/6 小鼠脾脏细 ...

XXXX原代细胞干预培养与激光共聚焦蛋白细胞定位实验实验试剂：PBS(磷酸盐缓冲液pH7.4)（实验室常规配置）；非免疫山羊血清；Triton X-100（sigma）；BSA抗体稀释液（实验室常规配置）；A蛋白抗体（Santa cruz）；B蛋白抗体（Abcam）；Alexa Fluor® 488 donkey anti-goat IgG (H+L)(Invitrogen)；AlexaFluor® 555 Anti-Rabbit IgG (H+L), F(ab')2 Fragment( ...

染色质由真核基因组包装而成，它参与了转录、复制、重组、修复等许多以DNA一蛋白质相互作用为基础的生化过程。研究者感兴趣的是这些过程涉及到哪些特异的基因或DNA序列,有哪些蛋白质参与。尽管有许多人对染色质进行分类,就像Holde将其分为转录活性或非活性位点,但染色质构本身是动态的,并且DNA与非组蛋白相互作用常是瞬时的。因此极有必要发展一种方法,能够研究生理状态下DNA与蛋白质的结合,避免DNA结合蛋白在染色质 ...

第十四章　基因治疗 　　基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例如，有人用5-氮胞苷（5-azocytidine）治疗镰形细胞贫血和β-地中海贫血，目的是使5-氮胞苷抑制甲基化酶 ...

第十三章　基因诊断 　　长期以来，单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。 　　理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组DNA，都可以作为分析的材料，而不必考虑表达问题。例如，淋巴细胞、皮肤细胞、绒毛细胞均可用来分析 ...

第十二章　遗传咨询 　　遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurrent risk ）或患病风险，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策 ...

第十一章　遗传病的防治 　　降低人口数量，提高人口质量是我国的一项基本国策，也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施，贯彻优生法规，努力防治遗传病，则是达到上述目标必由之路。 第一节　优生学 　　优生学（eugenics）是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学，而与此有关的优境学（erthenics）则是研究用改善环境因素的方法来提高后代身心健康的科学。现在提倡的围产医学、优育、优教就是优境学的体现。这两门学科服从于同一目 ...

第十章　遗传病的诊断 　　遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊疾病，然后确立诊断。但由于遗传病种类繁多，特殊的病因 ...

第九章　肿瘤与遗传 　　在人们生活的环境中存着不少物理的、化学的和生物的致癌因子，它们在一定条件下可以诱发肿瘤。例如，各种电离辐射和紫外线照射可以引起白血病和皮肤癌；多环芳烃化合物如3，4－苯并芘可以引起肺癌，黄曲霉素可以诱发肝癌；亚硝受可以引起各种消化道肿瘤；在生物因子中，已经证明某些病毒可以引起动物肿瘤，并与一些人类肿瘤如鼻咽癌、白血病密切有关。这些因子是通过引起基因异常而致瘤的。 　　但是尽管人们都接触各种致癌因子，却远非人人 ...

第八章　药物遗传学 　　药物遗传学（pharmacogenetics）是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 　　临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良副作用，这种现象称为个体对药物的特应性（idiosyncracy）。特应性产生的原因相当部分取决于个体的遗传背景。 　　众所周知，药物在体 ...

第七章　基因定位 　　基因组是生物的生殖细胞中所含全部基因的总和。人类基因组具有极其复杂的结构，其编码蛋白质的结构基因大约有100 000个，每个单倍体DNA含有3.2×109 bp，分布在24条常染色体和X，Y性染色体上。此外，还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位（gene location）是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是现代遗传学的重要研究内容之一。将不同的基因确定于染色体的具体位置之后，即可绘制出基因图（ ...

第六章　群体遗传学 　　群体（popualtion）是指同一物种生活于某一地区并能相互杂交的个体群。人种大约50多亿的成员分为许多不同的亚群体，其中最大的通常称为种族（races）。不同的群体,作为大群体其基因库也是彼此不同的。人类有三个主要人种区分：高加索人．黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。 　　群体遗传学（population genetics）是研究群体的遗传变化规律的学科 ...

第五章　多基因病 第一节　多基因遗传与数量遗传 　　多基因遗传（polygenic inheritance）是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene），但不同微效基因又称为累加基因（additive gene）。多基因遗传性状除受微效累加基因作用外，还受环境因素的影响，因而是两因素结合形 ...

第四章　单基因病 第一节　单基因病的遗传方式 　　单基因遗传病简称单基因病（monogenic disease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 　　由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedigree analysis）是指将调查某患者 ...

第三章　基因及基因突变 第一节　基因的概念 　　基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位――突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。 　　一、基因的一般的特性 　　从分子水平来说，基因有三个基本特性：①基因可自体复制；②基因决定性状，即基因通过转 ...

第二章　染色体病 第一节　人体染色体 　　一 人体染色体数目、结构和形态 　　人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。 　　染色体在细胞周期中经历着凝缩（condensation）和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期，染色体达到凝缩的高峰，轮廓结构清楚，因而最有利于观察（图2－1）。 　　每一中期染色体都由两条染色 ...

第一章　概 论 一、医学遗传学研究的对象和范围 　　医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质 ...

实验十 植物细胞的微核检测技术一、原理： 微核(micronuclei)简称MCN是真核类生物细胞中的一种异常结构，往往是细胞经辐射或化学药物的作用而产生的。在细胞间期，微核呈圆形或椭圆形，游离于主核之外，大小应有主核1/3以下。微核的折光率及细胞化学反应性质和主核一样，也具合成DNA的能力。一般认为微核是由有丝分裂后期丧失着丝粒的断片产生的，整条染色体或几条染色体也能形成微核。这些断片或染色体在 ...