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分离规律(law of segregation)

  又称孟德尔第一定律。生物体在形成配子过程中,位于某对同源染色体的一对等位基因,随着同源染色体的分开而彼此分离,并进入不同的配子中,独立地随配子传递到后代。例如将开红花的纯系豌豆品种与开白花的纯系豌豆品种进行杂交,其F1全部表现为开红花,F1自交所得的F2中有705株开红花,224株开白花,两者数目之比大致为3∶1。豌豆的其他6对相对性状均有类似结果,如下表所示:  它们的共同点是:(1)F1只 ...

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非整倍体(aneuploid)

   染色体组中比正常二倍体增加或减少个别染色体的个体。2n体细胞的某同源染色体只有一条的个体称单体,即2n-1。大多数动植物的单体不能成活,只有异源多倍体小麦和烟草分别有成套的21种和24种不同的单体,是进行细胞遗传学研究和基因定位的基础材料。2n体细胞的某同源染色体有三条的个体称三体,即2n 1。在人类有一种遗传病叫“先天愚型”的,其体细胞染色体数为2n 1=47,即为三体。经显微镜检查,多的 ...

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单体(monosomic)

   二倍体生物中体细胞的某对同源染色体只有一条而不是两条的个体。常用2n-1来表示。在自然界,单体现象是某些动物性别的特征。例如,蝗虫、蟋蟀等昆虫,雌性为XX型(即2n),雄性为XO型(即2n-1);某些鳞翅目昆虫和鸟类,雄性为ZZ型(即2n),雌性为ZW型或ZO型;若为ZO型,也是2n-1。大多数动植物的单体都不能存活。在人类,(45,XO)属于性染色体单体,虽然能活,但表现出女性染色体异常疾 ...

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分离现象(segregation)

   杂种生物在形成性细胞时,等位基因相互分离,进入到不同的配子中去的现象。设CC代表纯种开红花的豌豆植株,cc代表开白花的植株,则F1的杂合体为Cc,当减数分裂时,这对等位基因相互分离,形成C和c两种配子。这些配子随机受精,F2形成CC、Cc、cc三种基因型的个体,成1∶2∶1之比,这是基因型的分离比。如C对c为显性,则F2开红花的植株∶开白花的植株=3∶1,这是表现型的分离比。生物界普遍存在着 ...

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辐射遗传学(radiation genetics)

  亦称放射遗传学。是遗传学和放射生物学相结合的一个边缘学科。主要研究辐射能对生物的遗传变异效应。辐射包括电离辐射和非电离辐射。电离辐射包括X射线等电磁辐射和β、中子、质子、α等粒子辐射;非电离辐射主要是紫外线。1927年,美国遗传学家马勒(H.J.Muller),首先用X射线诱发果蝇发生基因突变。1928年,斯塔德勒(L.J.Stadler)又用电离辐射诱发玉米和大麦发生基因突变。此后,辐射遗传 ...

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发生遗传学(developmentalgenetics)

   遗传学的一个分支学科。主要研究基因如何控制生物胚胎发育的问题。从遗传的观点看,生物的发育就是由基因型逐渐转变为表现型的过程。基因控制发育的特点是有时序性和空间性。从受精卵开始,经过细胞决定、胚层分化到组织、器官的形成,每一步基因的表达都是严格有序的,并且体现出一定的空间结构。在这过程中,如果基因发生突变,就会造成相应阶段发育的异常、停顿,甚至胚胎的死亡。发生遗传学的研究方法,主要是利用影响发 ...

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复等位基因(multiple alleles)

   同源染色体上占有同一基因座的两个以上的等位基因。在二倍体生物的个体中,每一基因座上只有两个等位基因。但在生物群体中,等位基因的成员可以在两个以上,甚至多到几十个。这样,在同一基因座上的许多不同的等位基因就构成了一组复等位基因,其作用相似,都影响同一器官或组织的形状和性质。复等位基因来源于某基因座上某个野生型等位基因的不同方向的突变。通常用1个英文字母作为该基因座的基本符号,不同的等位基因就在 ...

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基因多效性(gene pleiotropism)

  一个基因产生多种表型效应的现象。例如,孟德尔曾记载过两个豌豆品种:一个品种的性状是开紫色的花,结褐色的种子,叶腋上有一个黑斑;另一个品种的性状是开白色的花,结淡色的种子,叶腋上没有黑斑。这两个品种的两组性状总是一起出现,表示各组性状分别受一个基因控制。又如人镰刀细胞贫血症的病因,是正常的血红蛋白分子一条肽链中的一个谷氨酸为缬氨酸所替代,即仅由一个基因突变所引起。但这个基因的突变却发生了多种不同 ...

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基因突变(gene mutation)

  又称点突变。由于DNA分子碱基顺序的改变而导致基因型和表型变异的现象。按突变的来源,可分为自发突变和诱发突变,但二者产生的突变型没有本质不同,只是利用诱变因素可提高基因的突变率。  按突变对表现型的影响,分为:(1)形态突变型,A如普通绵羊突变产生的短腿安康羊,这样的突变可从表现型识别。(2)生化突变型,突变可使一个特定的生化功能丧失,常见的是营养缺陷型。如红色面包霉一般能在基本培养基上生长, ...

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基因型(genotype)

  又称遗传型。某一生物个体全部基因组合的总称。在杂交试验中,专指所研究的、与分离现象有关的基因组合,如纯种高茎豌豆(DD)、杂种高茎豌豆(Dd)等。基因型一般不能直接看到,需要通过杂交(测交)试验从表现型来推知。显性不完全时,基因型与表现型一致,例如,表现型为透明金鱼、普通金鱼和五花鱼的金鱼,它们的基因型分别是TT、Tt、和tt;显性完全时,基因型与表现型不一致,例如,纯种高茎豌豆的基因型是DD ...

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基因互作(interaction of gene)

  不同对等位基因间的相互作用。主要有以下几种情况。(1)基因相互蜃饔貌滦宰矗喝缂谟型愣剐停≒Prr)、玫瑰型(ppRR)、胡桃型(PpRr)和单片型(pprr)。让纯种豌豆型与纯种玫瑰型杂交,F1既不是豌豆型,也不是玫瑰型,而是胡桃型;让F1个体相互交配,F1为9/16胡桃冠(P-R-)、3/16豌豆冠(P-rr)、3/16玫瑰冠(ppR-)和1/16单片冠(pprr)。这里胡桃冠是显性基 ...

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基因座(locus,loci)

  又称座位。基因在染色体上所占的位置。在分子水平上,是有遗传效应的DNA序列。一个基因座可以是一个基因,一个基因的一部分,或具有某种调控作用的DNA序列。基因座与位点(site)不同,后者是一个顺反子内部的突变位置,可以小到一个核苷酸对。 ...

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黑尿病(alcaptonuria)

  人类的一种常染色体隐性遗传代谢缺陷病。1908年,英国医生加罗特(A.E.Gar-rod)在所著《先天性代谢缺陷》一书中就分析过这种代谢病。他观察到黑尿病患者的尿里含有大量的尿黑酸;尿黑酸遇到O2,就呈黑色。他发现同胞兄弟姊妹中往往有一人或数人患此病,他们的父母正常,但通常是近亲结婚。他用孟德尔式的隐性遗传规律来说明这种遗传现象。现在知道,正常人的血清中含有一种酶,能将酪氨酸分解代谢过程中的尿 ...

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基因文库(gene library,gene bank)

   用DNA重组技术将某种生物的总DNA用特定的限制性内切酶切割成一个个片段,然后将这些片段随机地连接在某些质粒或其他载体上,再将它们转移到适当的宿主细胞中,通过细胞的增殖而构成各个片段的无性繁殖系(克隆),当这些克隆多到可以包括某种生物的全部基因时,这一批克隆的总体就称为该种生物的基因文库。这一定义也适用于线粒体DNA和叶绿体DNA,分别称为某种生物的线粒体基因文库或叶绿体基因文库。为了有效地 ...

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互补测验(complementation test)

   一对同源染色体上两突较顺式和反式构型个体的表型以判断两突变是否发生在一个基因座内的测验,称为互补测验又称顺反测验(cis-transtest)。测验时,如果顺式和反式都为野生型(如都能在基本培养基上生长),则这两突变分别发生在两个基因座内;如果顺式为野生型,而反式为突变型(如在基本培养基上不能生长),则这两突变发生在同一基因座的不同位置。反陷,b 弥补了突变b的缺陷,所以这样的杂合体表现为野 ...

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哈迪-温伯格定律(Hardy-Weinberg Law)

   在随机交配群体中,设一基因座有两种等位基因A和a的频率分别为p和q,基因型AA、Aa和aa的频率分别为p2,2pq和q2,则该群体为遗传平衡群体,不随世代变化。在世代间,遗传平衡群体的等位基因频率(群体中,一基因座某种等位基因数与该基因座全部等位基因数之比)与基因型频率(群体中,某基因型个体数与该群体全部个体数之比)的这种恒定关系,是由英国数学家哈迪(D.H.Hardy)和德国医生温伯格(W ...

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回交(back cross)

  一种杂交方法。将由两个亲本杂交所得的杂种子代再与两亲本中的一个进行杂交。这样杂交所得的后代称为“回交杂种”。被用来回交的那一亲本称为“轮回亲本”(recurrent parent),未被用来回交的那一亲本称为“非轮回亲本”。用双隐性亲本来进行回交,便是测交。测交是遗传学上用以确定生物基因型的重要方法。在育种实践中通过连续回交,可以加强杂种后代对某一亲本性状的表现,是动、植物育种工作中的一种常用 ...

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恢复系(restoring line)

   当作为父本与不育系杂交时,能使F1恢复为雄性可育且能正常结实的植物品系。恢复系的遗传组成为S(RfRf)或N(RfRf)。由于核遗传起主导作用,故不论胞质基因是不育(S)还是能育(N),它们均表现为雄性可育。用它们与不育系杂交,F1都是杂合可育的,即:S(rfrf)(♀)×S(RfRf)()→S(Rfrf)(F1)(可育),或S(rfrf)(♀)×N(RfRf)()→S(Rfrf)(F1)可 ...

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近亲结婚(consanguineous marriage)

   指人类中血缘相近的个体间的通婚。所谓近亲是指在3~4代以内有共同祖先的两个人。近亲结婚可导致基因纯合化,使不良隐性性状得以表现或使遗传病的发生率增加。因为近亲间往往有某些基因相同,例如表兄妹有1/8的可能带有相同的基因。其理由如下:已知子女的基因有一半来自父亲,另一半则来自母亲,所以子女与父亲(或母亲)之间有1/2的可能带有相同的基因。  上图中的E和F为表兄妹关系,C(或D)与A之间有1/ ...

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获得性状遗传(inheritance of acquired characters)

  一种对获得性状的看法,认为生物后天获得的性状,不论是否触及遗传物质的变化,均能遗传给后代。历史上不少学者企图以实验证明获得性状的遗传,但都没有成功。例如,法国学者波尼尔(G.Bonnier)19世纪末就做过栽植树种的实验。他将每种植物的幼苗分成两份:一部分种在巴黎(平原),它们的植株长得较高,而且这种“高”的性状能稳定地遗传给后代;另一部分种在阿尔卑斯山和比利牛斯山山顶上,它们的植株矮小,而且 ...

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