71294-07-0；5,6-二氟吲哚啉-2-酮 , 95%

从两例罕见遗传性代谢病 看串联质谱新生儿代谢筛查

反射可引出。 串联质谱新生儿遗传代谢病筛查发现：游离肉碱（C0）显着降低， 2.95 umol/L,（参考范围：9.5~40 umol/L）；C0/（C16+C18）=1.18（参考范围：5~36）。复查 C0 =2.83 umol/L ,C16 = 0.1 umol/L,C18 =0.08 umol/L, C18:1 =0.07 umol/L, 均显着降低。考虑原发肉碱缺乏症可能性大。基因突变分析显示该宝宝 SLC22A5 基因存在 c.288del G 和 c.1400 C>G 复合杂合

临床实验室常见操作

等）受饮食及昼夜因素影响较大，一般以清晨空腹血标本为宜；有些在血中衰变较快（血清酶活性测定如ACP活性等），0~4℃贮存活性减弱也不一，这些项目的检测必须及时而快速；有些（如肌酸激酶等）受运动等因素影响较大。抽血时避免溶血的发生也十分重要，尤其涉及血钾，LDH等的测定。 二、尿液标本     同血标本一样，尿液标本受饮食、运动、药物量等因素的影响也较大，特别是饮食的影响，故一般来说晨尿优于随机尿。晨尿是指清晨起床后的第一次尿标本，较浓缩和酸化，有形成分（如血细胞，上皮

常用实验动物介绍—豚鼠

。突然的声响、震动或环境变化，可引起四散奔逃、转圈跑或呆滞不动，甚至引起孕鼠流产。对经常性搬运和扰动很不习惯，搬运、重新安置或触摸可使豚鼠体重在24～48小时内明显下降，情况稳定后又很快恢复。这种现象很易影响试验结果，应引起注意。 4. 听觉 豚鼠听觉非常发达，能识别多种不同的声音，它听到的音域远大于人。当有尖锐的声音刺激时，常表现为耳廓微动以应答，即听觉耳动反射。听觉耳动反射减弱或缺失是听觉机能不良的表现。 二、解剖学特点 1. 外观