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FLT3 Mutations in Acute Myeloid Leukemia

The prevalence of an internal tandem duplication (ITD) of the juxtamembrane domain-coding sequence and a missense mutation of D835 within the kinase domain of the FLT3 gene is 15–35% and 5–10% of adults with acute myeloid leukemia (AML

伯豪客户外显子测序发现急性红细胞白血病新突变

。 接下来，研究人员在58个AEL病人中（29个N-AEL，9个AML-MRC，13个MDS-AEL，7个普通AEL）进行了GATA2，CEBPA，NPM1和FLT3-ITD的18个突变的Sanger测序验证。结果显示，有42个病人中有17个携带一个突变，25个携带2个突变，6个携带3个突变，3个携带4个突变。其中，CEBPA突变频率为32.7%，GATA2突变频率为22.4%，NPM1突变频率为15.5%，SETBP1突变频率为12.1%，U2AF1突变频率为12.1%。值得注意的是，在AML发现