BioNano Saphyr平台

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      上海仁科

    BioNano Saphyr平台
    BioNano Genomics公司推出的单分子光学图谱技术一直是基因组学研究的利器。其超长的检测读长助力于基因组Denovo组装及基因组结构变异检测,可大幅度提高基因组组装质量及结构变异检测准确性和灵敏度。一直表现优异的BioNano Genomics,却并不是止步不前,这不,各种升级是一波接一波。
     升级一 
    BioNano Prep SP kit 提高基因组DNA提取质量
    要想获得DNA检测的超长读长,原始DNA质量是关键!为此,BioNano Genomics公司推出了新款DNA抽提试剂盒Bionano Prep SP
    BioNano Saphyr平台
    BioNanoPrep SP kit提取高质量DNA示意图
    该试剂盒主要适用于血液和细胞,对新鲜或冷冻的样本均可。相较于以往的胶块包埋法,该方法可获取质量更高,片段更长的基因组DNA,并且,抽提时间大大缩短,每天可手动/自动抽提12个样本。400ul的血液样本可产出6ug的基因组DNA;1.5x106个细胞可产出10ug的基因组DNA。此外高质量的DNA也让标记效果大大提高。
    BioNano Saphyr平台
    通量和标记效果均得到提高

     升级二 
    仪器和芯片升级使数据多又好

    今年年初,Bionano推出新版本的Saphyr平台及Saphyr chip,新平台有两个芯片位,可连续对两张芯片进行数据的收集。而新版的Saphyr chip单张芯片有三个上样FlowCell,每个上样FlowCell可获得1300GB的实验数据,单张芯片可获得高达3900Gbp的数据。运行时间上可在12个小时内完成3个人类样本的检测(100X),每周完成42个样本的检测。

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     升级三 
    标记方法升级提高检测读长
    DLS标记技术是BioNano去年推出的一款新的标记技术,该技术采用直接标记技术,不需要对双链DNA进行切割标记,从而不产生任何物理损伤,避免了NLRS标记技术中由于DNA链切割位置的重叠而造成的双链DNA片段的断裂,提高了检测分子长度。

    BioNano Saphyr平台
    如下图为采用SP的DNA抽提方法,DLS的标记方法获得的数据,其N50高达320kbp以上,map rate在90%以上。
    BioNano Saphyr平台

     

     升级四 
    软件升级提高检测灵敏度
    通过升级的SP基因组DNA抽提方法,以及新版Saphyr平台及Saphyr chip,可拿到高质量高通量的数据。更让人兴奋的是数据分析软件Bionano Solve和Access也升级了,目前最新版本为Bionano Solve v 3.4和Bionano Access v1.4,新升级的Bionano Solve SV pipeline能够在高灵敏度和PPV下检测低等位基因片段的结构变异。
    当数据为300x的覆盖度,等位基因频率为5%时:Bionano Solve v 3.4对易位、倒置(> 70 kbp)、缺失(>5 kbp)、插入(5-50 kb)、重复(70-300 kbp)的结构变异检测灵敏度在90%以上。在1000x 的覆盖度下,低至1.5%的等位基因也能够被检测到。

    BioNano Saphyr平台
    BionanoAccess复杂重组进行可视化展示
     

      BioNano高分文章列表(部分) 

    BioNano Saphyr平台

    更多文章可参见网址http:// https://bionanogenomics.com/library/publications

    上海仁科生物作为BioNano Genomics的代理商,如果您想了解更多BioNano Genomics信息,欢迎致电(021)34250079或者给我们发邮件,邮箱marketing@bio-star.cn。

     

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