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- 遗传病临床诊断
- 上海
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- 2026年01月19日
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上海瀚垚生物医学
- 服务名称：
提供遗传类数据在线计算解读服务
- 规格：
1
Panel 测序、医学外显子测序、全外显子测序、全基因组测序，收获了海量测序数据的同时，如何分析？如何解读？
您是否还在这样做数据分析解读？
1.Fastq：原始测序数据获取
2.VCF：仅能实现SNP/InDel分析
3.数据库注释：注释数据库优先
4.分析解读：基于Excel数据，效率低、解读难度大
一、亿解基因数据解读系统：
- 提供遗传类数据在线计算解读服务；
- 高效实现基于靶向捕获测序数据SNP/Indel+Exon CNV+染色体CNV的精准分析；
- 协助遗传检测工作者打通从测序数据到精准临床报告的关键环节。
二、EGIS分析流程 ：
1.Fastq：
- 原始测序数据获取
- SNP/Indel数据
- Exon CNV数据
- 染色体CNV数据
- HGMD
- OMIM
- REVEL
- Clinpredict
- …
- 多种突变类型友好展示
- bpScore智能化算法
- 自定义筛选功能
三、EGIS系统特点
四、EGIS分析内容
*捕获测序CNV分析结果，取决于同批次样本的均一性和质量。
五、服务价格
不同类型项目收费标准
细则说明：
- 针对Fastq来源数据可实现SNV、CNV（外显子和染色体水平）、SV等多方面的数据分析。
- E币与人民币（￥）基本兑换比例为1:1。根据用户类型和级别，可享受最高2:1的折扣比例。
- 不满足三个人的全外家系，按照333/样本扣除计算点数。
- 针对年计算量大于2000例WES以上的用户，可提供更低成本的计算和分析解决方案。
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文献和实验生信分析文章相比，增加了 30 例样本的 q-PCR 验证，按照小编做实验的效率，大概也就两天工作量。 所以接下来我们一起走进这篇文章，感受他的总体思路，看看是不是你与 5 分只差两天的距离？ 三阴性乳腺癌（TNBC）是高度恶性乳腺癌的亚型，预后不良。越来越多的证据表明，长链非编码 RNA（lncRNA）在包括乳腺癌在内的多种癌症的发展和进展中发挥着重要的调节作用。 此研究利用癌症基因组图谱（TCGA）的 RNA-Seq 数据比较了 111 个 TNBC 组织和 104 个非癌
同性恋是由基因决定的？因为这篇文章，两个团队在 Science 直接干架
」、 「同性恋的原因」等标题进行宣传。 图片来源：Science 针对这篇评论性文章，原作者在第一时间做出回应，并同期刊发在 Science。原作者针对评论性文章中的质疑做出了详细说明，阐明了全基因组关联分析研究中的「痛点」。接下来，我们就细细解读这场辩论。 图片来源：Science 人类性行为的生物学特征 人类的性行为是复杂和多变的，尽管它在生物学和社会上都很重要，但其潜在的发展路径和性行为个体差异的来源至今都还没有被很好地理解。随着研究的不断深入，大多数科学家们都认识到：生物学、心理学和文化、环境
2012 年，一篇 nature 文章，巧妙的整合了来自「Agilent mRNA 芯片、Illumina DNA 甲基化芯片、Affymetrix SNP 芯片、miRNA 测序、全外显子组测序以及反相蛋白阵列技术」六个不同技术的数据，对原发性乳腺癌进行了全面的分析[1]。多组学整合分析：研究不能只满足于单一尺度Nature 的这个案例，却是在肿瘤及其他复杂疾病研究中的一个常见研究思路，即用系统生物学的方法整合不同组学之间的数据，包括基因组、表观基因组、转录组、表观转录组、蛋白质组，来揭示
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