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见说明书
- 英文名:
XL UBE3A Angelman
- 库存:
大量
- 供应商:
欣博盛
- 规格:
50 µl
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文献和实验Sci Transl Med:治疗 Angelman 综合征,反义寡核苷酸疗法展现积极效果
Angelman 综合征是由于母系基因组中 UBE3A 基因的缺陷或功能突变导致的,而父系基因组中的 UBE3A 基因则被非编码 RNA UBE3A-AS 转录本所抑制。UBE3A-AS 转录本是一个非编码 RNA,会抑制父系基因组中 UBE3A 基因表达。因此可以通过针对 UBE3A-AS 的转录起始区域进行干预,以恢复父亲基因组中 UBE3A 基因的表达。 在这篇题目为:An ASO therapy for Angelman syndrome that targets
PCR-Based Strategies for the Diagnosis of Prader-Willi/Angelman Syndromes
genes in the human genome have been identified and are sometimes associated with particular disorders. The two best-known conditions in human genetics that are the result of imprinted gene abnormalities are Prader-Willi (PWS) and Angelman (AS) syndromes
:BRCA1,BRCA2,MSH2,MLH1,DMD,APC,SMA,NF1,NF2,VHL,TSC1/2,MECP2,NSD1,LDLR,FBN1,CFTR,DPYD,COOL5A1,CACNA1A,PKHD1,BRIP1,SLC26A4,LNM1B,PRSS1,FRMD7,TPMT,FLCN,DNAI1,EP300,DNAH5,UBE3A,PCCA,PCDH15等。 2.检测大范围的染色体重排:williams syndrome,prader-willi/angelman syndrome
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