产品描述: 为了对cfDNA测序所有工作流进行质控,以降低不恰当的操作带来的假阴性或阳性的风险,Horizon研发了这款人工合成血浆形式的cfDNA标准品--Multiplex I cfDNA Reference Standard Set in Synthetic Matrix,包含8个肿瘤相关基因突变,可以质控由提取开始的整个工作流程。
技术信息: Multiplex I cfDNA Reference Standard Set in Synthetic Matrix覆盖8个经基因工程改造的单核苷酸突变位点(SNVs/SNPs),含多重突变频率,分别为5%,1%和0.1%的等位基因突变频率。每个批次的特定基因拷贝数都经过ddPCR精确定量。 涵盖基因:EGFR, KRAS, NRAS, PI3KCA 等位基因突变频率:5%, 1%, 0.1% 和 0% (100% 野生型) 缓冲液:合成血浆 预期DNA产出量:≥120 ng DNA (QIAamp® Circulating Nucleic Acid Kit提取) 片段大小:170bp 产品规格:400ng/ml (共4管)
验证过的突变基因:
100% Multiplex I 野生型 cfDNA 参考标准品 (组份货号: HD815)
染色体
基因
突变类型
预期等位基因突变频率 %
7p12
EGFR
L858R
0.00%
7p12
EGFR
ΔE746 - A750
0.00%
7p12
EGFR
T790M
0.00%
7p12
EGFR
V769 - D770insASV
0.00%
12p12.1
KRAS
G12D
0.00%
1p13.2
NRAS
Q61K
0.00%
1p13.2
NRAS
A59T
0.00%
3q26.3
PIK3CA
E545K
0.00%
5% 等位基因突变频率Multiplex I cfDNA 参考标准品 (组份货号: HD812)
染色体
基因
突变类型
预期等位基因突变频率 %
7p12
EGFR
L858R
5.0%
7p12
EGFR
ΔE746 - A750
5.0%
7p12
EGFR
T790M
5.0%
7p12
EGFR
V769 - D770insASV
5.0%
12p12.1
KRAS
G12D
6.3%
1p13.2
NRAS
Q61K
6.3%
1p13.2
NRAS
A59T
6.3%
3q26.3
PIK3CA
E545K
6.3%
1% 等位基因突变频率Multiplex I cfDNA 参考标准品 (组份货号: HD813)
染色体
基因
突变类型
预期等位基因突变频率 %
7p12
EGFR
L858R
1.0%
7p12
EGFR
ΔE746 - A750
1.0%
7p12
EGFR
T790M
1.0%
7p12
EGFR
V769 - D770insASV
1.0%
12p12.1
KRAS
G12D
1.3%
1p13.2
NRAS
Q61K
1.3%
1p13.2
NRAS
A59T
1.3%
3q26.3
PIK3CA
E545K
1.3%
0.1% 等位基因突变频率 Multiplex I cfDNA 参考标准品 (组份货号: HD814)