结节硬化复合症1/错构素

• 产品名称：结节硬化复合症1/错构素
• 克隆号：多抗
• 种属：Human（人类）
• 抗体来源：兔（兔）
• 规格：100μg
• 应用：IHC（免疫组化）、WB（西方印迹）

产品详细说明

结节硬化复合症1（Tuberous Sclerosis Complex 1， TSC1）也称为错构素（Hamartin），是一种肿瘤抑制蛋白。TSC1与TSC2（结节硬化复合症2）形成异二聚体，负责调节细胞生长和增殖的信号通路。TSC1基因的突变与结节性硬化症的发病有关。 该产品的多抗克隆号表示其为多克隆抗体，适用于识别和检测多种抗原。抗体来源于兔，适用于研究人类样本，规格为100μg，适合进行多次实验。其应用包括免疫组化（IHC），用于组织切片的染色，以及西方印迹（WB），用于检测和定量TSC1蛋白的表达。 TSC1在细胞信号转导和肿瘤发生中发挥关键作用。该抗体在结节性硬化症及相关肿瘤的研究中具有重要应用价值。深圳市科润达生物工程有限公司致力于提供高质量的生物技术产品，确保产品的质量和可靠性。

结节硬化复合症1（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）

概述
结节硬化复合症（TSC）是一种常染色体显性遗传性疾病，主要由TSC1或TSC2基因的突变引起。这种疾病会导致多个器官发生良性肿瘤，影响皮肤、脑、肾脏、心脏等部位。

发病机制

• 基因突变: TSC的主要致病基因为TSC1和TSC2。TSC1基因位于9号染色体，TSC2基因位于16号染色体。这些基因编码的蛋白质参与抑制哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路。
• mTOR通路: TSC基因突变导致mTOR通路的持续激活，从而引起细胞增殖和分化失控，形成多种良性肿瘤。