KCNE1 钾离子通道蛋白家族成员1抗体

遗传分析在疾病相关基因搜寻和克隆中的应用

人体的正常心率受窦房结细胞控制，窦房结细胞的自律性是由细胞膜上各种离子通道共同作用的结果。若离子通道异常，必然引起窦房结细胞自律性的改变，从而导致心率的改变，因此房颤很有可能是离子通道发生了异常改变。故在搜寻房颤致病基因时，首先应该考虑与离子通道有关系的基因。按照这个思路，研究人员对该区域内与离子通道功能相关的基因逐个进行了筛查，最终在第11号染色体的末端找到编码钾离子通道亚基之一的KCNQl基因。由于KCNQl突变可造成长Q―T间期综合征，表现为心律失常、心电图显示Q―T间期延长、晕厥，甚或猝死

水通道蛋白(aquaporin)

一种水的分子通道。在动物和植物细胞中已经发现有几种不同的水通道蛋白。在动物细胞中已经鉴定了水通道蛋白家族中的六个成员,在植物中发现了具有类似功能的蛋白质。膜的水通道蛋白 AQP1是1988年发现的,开始将这种蛋白称为通道形成整合蛋白(CHIP),是人的红细胞膜的一种主要蛋白。它可以使红细胞快速膨胀和收缩以适应细胞间渗透性的变化。AQP1蛋白也存在于其他组织的细胞中。AQP1及它的同系物能够让水自由通过(不必结合),但是不允许离子或是其他的小分子(包括蛋白质)通过。

三句话读懂一篇 CNS：辐射对精子 DNA 的破坏无法修复，还会遗传给后代！| 每天 2 杯咖啡，这类人群的死亡风险翻倍

3 patient-specific cells。 该研究通过重编程来自 MODY3 患者的真皮成纤维细胞来获得携带 HNF1A+/R272C 的患者特异性 hiPSC 系，确定了离子传输和膜电位调节剂的过度表达，涉及钾离子通道基因、钙通道等可能通过扰动膜电位进而引起胰岛素的分泌增加，并确定了导致 MODY3 中 β 细胞衰竭的致病机制。 图 3：来源 Cell Stem Cell 4. Science Signaling：揭示组蛋白去乙酰化酶促进 IFN3 介导的抗病毒免疫反应机制 在先天