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- 2026年01月21日
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大量
- 供应商：
深圳市科润达生物工程有限公司
- 检测范围：
临床/科研
- 检测方法：
生化酶法
- 应用：
病人的干燥血液用3%的三氯.乙酸从滤纸上洗脱。
- 适应物种：
人
- 样本：
血清、血浆
- 规格：
480T/盒
德国IBL公司苯丙.酮尿症PKU新生儿筛查试剂（生化酶法）
● 检测结果稳定 振荡器(可调速、定时，约人民币五千元)
省时！省钱！ 更准确！
新生儿筛查系列
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编 号
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试 剂 名 称
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规格
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单价
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方法
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备注
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RE80018
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新生儿筛查试剂PKU
（酶标仪定量检测） |
2400T
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询价
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生化酶法
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德国IBL
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RE80015
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新生儿筛查试剂PKU
（酶标仪定量检测） |
480T
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询价
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生化酶法
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德国IBL
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早期筛查出新生儿先天性“甲低”，甲状腺激素的替代治疗可防止大脑的发育不良；早期进行苯丙.酮尿症（PKU）新生儿筛查并及时进行食谱治疗，可防止病儿失聪。
【产品名称】
通用名称：苯丙氨酸筛查试剂
英文名称：Phenylalanine (PKU) neonatal Screening Assay
【产品规格】
480T、2400T
【前言简介】
苯丙.酮尿症（PKU）新生儿筛查,是一种最常见的氨基酸代谢遗传病,是一种常染色体阴性遗传病,在人群中的发病率为1/2,600—1/25,000。
发病的主要原因（90—99%病例）是苯丙氨酸羟化酶的活性降低或缺失。苯丙氨酸羟化酶可以使必需氨基酸苯丙氨酸转化为酪氨酸，后者是儿茶酚胺、黑色素和甲状腺激素的前体，由于苯丙氨酸这个代谢的阻断，因而通过旁路代谢转化为苯丙.酮酸和乙酸盐，通过肾脏排泄。
该疾病由于在出生后第一周,病人代谢抑制就表现出来。因为蛋白质代谢的改变引起大脑神经纤维异常的髓鞘形成对疾病的发展起主要作用。苯丙.酮尿症的其它表现有真皮（和附属物）色素沉着的缺乏。是因为黑色素形成的紊乱，因而引起皮肤病。
在新生儿中对苯丙.酮尿症的诊断是重要的,因为可通过低苯丙氨酸膳食避免脑损害。因而测定血中苯丙氨酸浓度的筛查试验，应在出生后2—5天进行，假如为阳性，应通过检测染色体特异的突变来进行确证试验。
为了检验苯丙.酮尿症（PKU）新生儿筛查病人发展了许多筛查试验，最早的试验是由GUTHRIE 发明命名的，以枯草杆菌的生长习性来检测，枯草杆菌只能在高苯丙氨酸浓度生长。因为该方法的许多缺陷被其它的一些试验替代，这些实验是利用病人血液中的苯丙氨酸参与的化学反应，利用荧光或显色底物，进行测定。也可以应用更可信、更灵敏、更高级的高压液相色谱进行检测。
【检测原理】
苯丙.酮尿症（PKU）新生儿筛查病人的干燥血液用3%的三氯.乙酸从滤纸上洗脱。
样本中的苯丙氨酸在外加苯丙氨酸脱氢酶的作用下转化成苯丙.酮酸，此反应使存在于反应混合物中的辅酶NAD+再生。产生的NADH 使加入的黄色四唑盐发生氧化还原反应生成紫色物质Formazane，在570nm波长测定OD值，OD值与病人样本中的苯丙氨酸浓度成正比。
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文献和实验和毛发异常、眼部异常、耳聋等，可能会造成患者痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。 例如苯丙酮尿症，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸的转化为酪氨酸受阻，造成血液和组织中苯丙氨酸的大量积累，会造成中枢神经系统受伤害，导致智力低下，引起先天性痴呆。 串联质谱新生儿遗传代谢筛查的优势 传统技术在进行遗传代谢疾病筛查时，一次实验只能检测一种指标，只能针对一种一种疾病进行筛查，扩展检测项目非常复杂与昂贵。 与传统技术相比，液相色谱串联质谱（LC
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1.婴幼儿-初中学生社会生活能力量表适用于6个月～13岁至15岁儿童。此量表是诊断MR及分级不可缺少的工具。 2.新生儿行为神经评分法（NBNA） 全国协会组已通过调查研究，确定了全国新生儿NBNA正常范围，其临床应正在逐步开展. 治疗原则 1.病因治疗 已经查明病因者，如慢性疾病、中毒、长期营养不良、听力及视力障碍，则应尽可能设法去除病因，使其智力部分或完全恢复。甲状腺功能低下，苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断，早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症
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