利用全基因组测序技术,把5例transitional cell carcinoma of the urinary bladder (TCC-UB)患者分成了两类:一类病人拥有TP53突变,大规模的单核苷酸突变,染色体结构变异。研究表明这种染色质破碎是由NHEJ通路所调节。另一类病人的染色质变异很少。最后,通过全基因组测序技术,研究人员发现了基因GRIN2C的染色质易位(translocation)和扩增(amplification),这表明GRIN2C可以作为潜在的治疗靶标。这项研究为利用全基因组测序研究疾病打开了新的思路。
Morrison CD. et al. Whole-genome sequencing identifies genomic heterogeneity at a nucleotide and chromosomal level in bladder cancer. Proc Natl Acad Sci U S A. 2014 Feb. Iyer, G. et al. Genome sequencing identifies a basis for everolimus sensitivity. Science. 2012 Oct.