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- 2025年07月14日
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文献和实验Nature 子刊：确定男性避孕关键基因，敲除后 98% 精子形态异常
的是，缺乏该基因也会引起严重的不育症，导致一种称为少精症的病症。这是人类男性不育症中最常见的情况，显示产生的精子数量减少、活动速度减慢和精子形状扭曲，因此精子无法与卵子融合。 在这项研究中，在雄性小鼠中敲除基因 Arrdc5 后，其产生的精子数量减少了 28%，移动速度比正常小鼠慢了 2.8 倍，大约 98% 的精子头部和中段异常。该结果表明，该基因编码的蛋白质是正常精子生产所必需的。 图片来源：Nature Communications 该研究团队表示，他们已经申请了一项临时专利，用于开发
2021 年 8 月 25 日，北京医疗保障局公布，将基因甲基化检测纳入甲类医保服务项目及甲类工伤保险项目；同样在 9 月 24日，多款基因甲基化检测产品被纳入海南医保价格目录。 图 1 .北京市和海南省医保局发布新增医疗项目表（部分） 许多研究表明，肿瘤与一系列基因和表观遗传的异常改变有关。细胞生长和分裂过程中涉及到的关键通路发生了基因突变或表观遗传改变，就可能会诱导肿瘤的发生。在肿瘤细胞 DNA
一、 什么是DNA甲基化在甲基转移酶的催化下，DNA的CG两个核苷酸的胞嘧啶被选择性地添加甲基，形成5－甲基胞嘧啶，这常见于基因的5'-CG-3'序列。大多数脊椎动物基因组DNA都有少量的甲基化胞嘧啶，主要集中在基因5'端的非编码区，并成簇存在。甲基化位点可随DNA的复制而遗传，?因为DNA复制后，甲基化酶可将新合成的未甲基化的位点进行甲基化。DNA 甲基化是表观遗传学的重要部分，同组蛋白修饰相互作用，通过改变染色质结构，调控基因表达。在哺乳类细胞或人体细胞中，DNA 甲基化与细胞的增殖、衰老
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