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人类全外显子组测序
上海惠研生物科技有限公司
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捕获技术方法简介-Roche NimbleGen外显子捕获产品
Roche NimbleGen外显子组捕获芯片包括两种不同的产品。SeqCap EZ Exome产品捕获区域达64 Mb,
SeqCap EZ Exome + UTR产品捕获区域达64 Mb + 32 Mb。
用于探针设计的数据库涵盖RefSeq, Vega, Gencode, Ensembl, CCDS和miRBase,可更全面的覆盖编码区序列,捕获效率更高,
可更为经济有效的发现更多的编码区序列变异。Nimblegen外显子组捕获产品支持多个样品混合进行捕获实验。
靶向捕获测序项目 实验流程
全面的生物信息学分析(含疾病突变数据库)
我公司采用基于经过深度优化的分析流程识别SNP/Indel 优势在于控制各类型假阳性错误,包括
1.可识别可能的PCR导致的错误
2.通过训练模型并依据单倍型质量得分(Haplotype Score)去除错误SNP
1.通过Inbreeding Coefficient过去所有杂合Het SNPs
2.根据测序链的偏差判定并过滤假阳性SNP
3.依据低质量区域(MQ resion)判定并过滤假阳性SNP
4.根据ReadPosRankSum指标过滤SNP
5.根据染色质端粒和着丝粒临近区域SNP的质量与特征过滤SNP
1. 基因组比对(BWA)
初步比对 (initial mapping)
重新比对 (refinement of the initial reads)
SNP-InDel识别 (multi-sample indel and SNP calling)
变异体的质量得分矫正(quality score recalibration)
2 突变体注释分析
突变体注释:1000G database, dbSNP, COSMIC, OMIM, HGMD(人类疾病数据库)等专业数据库的注释分析与过滤
•疾病数据库,变异体数据库包括:OMIM,CLINVAR,COSMIC,NCI60,ESP (exome sequencing project)
Database Name | Categorical Prediction |
CLINVAR | ClinVar数据库提供变异体与人类健康信息 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ |
COSMIC68 | COSMIC数据库(Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer) 囊括文献记载的不同肿瘤中的体细胞变异。 http://cancer.sanger.ac.uk/cancergenome/projects/cosmic/ |
NCI60 | NCI-60 cell lines细胞系数据库提供研究常用的人类肿瘤细胞系,注释给出相应 allele 频率信息; 参考文献:http://cancerres.aacrjournals.org/content/73/14/4372.full The Exomes of the NCI-60 Panel: A Genomic Resource for Cancer Biology and Systems Pharmacology Cancer Res July 15, 2013 73:4372-4382; Published OnlineFirst July 15, 2013; |
ESP (exome sequencing project) | ESP是NHLBI资助的外显子测序计划,目的是识别超过6000人群内的遗传变异体,包括 健康个体与疾病受测个体。目前注释给出近期发布的该计划数据集内的allele频率 (最近版本:Feburary 2013)。 http://evs.gs.washington.edu/EVS/ |
•非同义功能变异的蛋白危害性评估
•对于非同义功能变异(non-synonymous)的蛋白危害性和保守型评价有不同的方法和算法,包括:
SIFT scores, PolyPhen2 HDIV scores, PolyPhen2 HVAR scores, LRT scores, MutationTaster scores, MutationAssessor score, FATHMM scores, GERP++ scores, PhyloP scores 和 SiPhy scores。
Score (dbtype) | Categorical Prediction |
SIFT (sift) | D: Deleterious (sift<=0.05); T: tolerated (sift>0.05) |
PolyPhen 2 HDIV (pp2_hdiv) | D: Probably damaging (>=0.957), P: possibly damaging (0.453<=pp2_hdiv<=0.956); B: benign (pp2_hdiv<=0.452) |
PolyPhen 2 HVar (pp2_hvar) | D: Probably damaging (>=0.909), P: possibly damaging (0.447<=pp2_hdiv<=0.909); B: benign (pp2_hdiv<=0.446) |
LRT (lrt) | D: Deleterious; N: Neutral; U: Unknown |
MutationTaster (mt) | “A" ("disease_causing_automatic"); "D" ("disease_causing"); "N" ("polymorphism"); "P" ("polymorphism_automatic") |
MutationAssessor (ma) | H: high; M: medium; L: low; N: neutral. H/M means functional L/N means non-functional |
FATHMM (fathmm) | D: Deleterious; T: Tolerated |
MetaSVM (metasvm) | D: Deleterious; T: Tolerated |
MetaLR (metalr) | D: Deleterious; T: Tolerated |
GERP++ (gerp++) | higher scores are more deleterious |
PhyloP (phylop) | higher scores are more deleterious |
SiPhy (siphy) | higher scores are more deleterious |
产品类别 | 产品名称 | 基因数目 | 扩增片段 | 目标测序区域(bp) |
Solid tumors 实体肿瘤 |
肿瘤可诉性突变 Tumor Actionable Mutations | 8 | 118 | 7104 |
临床相关的肿瘤 Clinically Relevant Tumor | 24 | 602 | 39603 | |
Hematologic malignancy 恶性血液病 |
髓系肿瘤 Myeloid Neoplasms | 50 | 2536 | 236319 |
Disease-specific 特异性疾病 |
乳腺癌 Breast Cancer | 44 | 2915 | 268621 |
结肠癌 Colorectal Cancer | 38 | 1954 | 182851 | |
肝癌 Liver Cancer | 33 | 2052 | 191170 | |
肺癌 Lung Cancer | 45 | 3586 | 332999 | |
卵巢癌 Ovarian Cancer | 32 | 2021 | 198058 | |
前列腺癌 Prostate Cancer | 32 | 1837 | 167195 | |
胃癌 Gastric Cancer | 29 | 2377 | 222333 | |
心肌症 Cardiomyopathy | 58 | 2657 | 249727 | |
Comprehensive 综合检测产品组 |
遗传病携带突变检测 Carrier Testing | 157 | 6943 | 664735 |
癌易感性检测 Cancer Predisposition | 143 | 6582 | 620318 | |
肿瘤综合筛查 Comprehensive Cancer | 160 | 7951 | 744835 |
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