视网膜母细胞瘤Y79

视网膜母细胞瘤

　　视网膜母细胞瘤是起源于视网膜的胚胎性的眼内恶性肿瘤。本病与遗传、染色体畸变、病毒感染有关。患者９０％为３岁以内婴儿，少数发生于大龄儿童，偶见成人。无种族及性别差异。多单眼发病，约占７０％，双眼同时或先后发病者约为３０％。双眼发病者全部及单侧患者中的１０—１５％多具有遗传性，属常染色体显性遗传，外显率不全，故表面正常，带有致病基因的父母不一定发病，但可以有患病的子女。在我国有家族史者占２．５％—３．５％。染色体研究也证明部分患者有染色体的异常，发现１３号染色体长臂缺失或基因

哪些人需要做遗传性肿瘤基因检测？

肿瘤的出现：比如双侧乳腺癌，双侧肾癌，双侧视网膜母细胞瘤。 多个原发性肿瘤在同一个病人身上出现：如一个患者既有原发性肠癌，又有原发性卵巢癌。 非肿瘤临床表现的出现：如Cowden综合征，该疾病是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要表现为多重错构瘤及某类肿瘤发生风险的增加。临床表现多种多样，包括乳腺癌、子宫内膜癌、甲状腺癌等，皮肤方面表现为口腔及皮肤乳头状瘤，胃肠方面表现为混合性息肉（包括错构瘤）。 无外环境风险因素的发现：一般我们认为肿瘤是复杂疾病，肿瘤的发生是遗传因素与环境因素（包括

肿瘤抑制基因

与原癌基因编码的蛋白质促进细胞生长相反，在正常情况下存在于细胞内的另一类基因——肿瘤抑制基因的产物能抑制细胞的生长。若其功能丧失则可能促进细胞的肿瘤性转化。由此看来，肿瘤的发生可能是癌基因的激活与肿瘤抑制基因的失活共同作用的结果。目前了解最多的两种肿瘤抑制基因是Rb基因和P53基因。它们的产物都是以转录调节因子的方式控制细胞生长的核蛋白。其它肿瘤抑制基因还有神经纤维瘤病－1基因、结肠腺瘤性息肉基因、结肠癌丢失基因和Wilms瘤－1等。 　　Rb基因随着对一种少见的儿童肿瘤——视网膜母细胞瘤