人线粒体DNA（mtDNA）检测试剂盒（基于MLPA-NGS

本试剂盒基于MLPA-NGS（digitalMLPA）技术开发，是一款专注于线粒体DNA突变与拷贝数变异分析的高通量、高精度检测解决方案，适用于线粒体相关疾病的辅助诊断与科学研究。

一、检测内容全面，设计精准可靠

试剂盒采用多位点同步检测策略，涵盖以下四类探针系统：

1. 线粒体DNA核心检测探针

·         42对mtDNA拷贝数探针：均匀覆盖线粒体基因组，可准确评估各区域拷贝数变异情况。

·         mtDNA常见突变位点（检测灵敏度达1%）：

2. 核基因组配套检测系统

·         20对常染色体探针：用于监测样本质量与核基因组拷贝数稳定性

·         4对X染色体与4对Y染色体探针：用于样本性别鉴定

·         16个常染色体SNP位点：用于样本个体识别与追踪

注：由于线粒体DNA在细胞中为多拷贝，其测序覆盖度远高于核基因组。在常规测序深度下，常染色体SNP位点可能因覆盖不足而难以检出，该设计不影响mtDNA主体分析功能。

二、操作流程简捷，支持高通量检测

本试剂盒实验流程极为简化，仅需三个核心步骤：

1.    杂交：探针与目标DNA特异性结合

2.    连接：连接酶共价连接完美杂交的探针

3.    扩增：使用带Index标签的引物进行PCR扩增

试剂盒提供多样本索引引物，支持最多96个样本混合建库，大幅提升检测通量，降低单样本成本。

三、专业分析软件，无需生信背景

测序下机数据（FastQ文件）无需生物信息学分析经验，通过我们免费提供的专用分析软件即可完成：

·         一键自动化分析

·         线粒体突变位点检测与注释

·         线粒体拷贝数变异分析

·         可视化报告生成

四、产品核心优势

·         精准灵敏：可检测低至1%的突变频率，准确定量mtDNA拷贝数

·         全面覆盖：同步分析mtDNA突变与拷贝数，兼顾样本质控与识别

·         高效便捷：三步完成实验，支持96样本混样，专业软件自动分析

·         专业可靠：专为线粒体疾病诊断与科研设计，提供完整分子解决方案