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- 2025年08月05日
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高通量测序平台的技术格局与发展现状
现代基因组学研究的重要支柱——高通量测序平台有哪些？当前主流技术平台主要包括Illumina的合成测序（SBS）系统、Thermo Fisher的Ion Torrent半导体测序、Pacific Biosciences的单分子实时测序（SMRT）以及Oxford Nanopore Technologies的纳米孔测序。这些平台在通量、读长、准确性和应用场景上各具特色，共同推动了基因组学、转录组学和表观遗传学研究的突破性进展。
Illumina平台作为市场占有率zuì高的高通量测序平台有哪些核心代表，其NovaSeq 6000系统单次运行可产生6 TB数据，适用于全基因组测序（WGS）和大规模群体研究。该技术基于可逆终止子化学原理，通过荧光信号采集实现碱基读取，其双duāncèxù（paired-end）模式能有效提升短读长数据的组装质量。具体费用需要根据实验需求和样品情况来确定。值得注意的是，Illumina近期推出的Complete Long Read技术通过模板转换实现了>10 kb的长读长，弥补了传统短读平台的局限性。
Thermo Fisher的Ion Torrent系列采用dútè的pH值检测原理，其Ion GeneStudio S5系统在靶向测序和中小型panel检测中表现突出。该平台无需光学系统，通过半导体芯片直接检测氢离子释放，显著降低了仪器复杂度。而Pacific Biosciences的Sequel IIe系统则利用零模波导（ZMW）技术实现单分子实时测序，平均读长达10-25 kb，在结构变异检测和基因组组装中具有bùkětìdài的优势。Oxford Nanopore的MinION/PromethION平台通过监测核酸分子穿过纳米孔时的电流变化直接读取序列，理论上可产生无限长的读长，在野外实时测序和表观遗传修饰检测中展现出dútè价值。
在技术参数方面，高通量测序平台有哪些关键性能指标需要权衡？读长与准确率的矛盾始终存在：Illumina的碱基准确率>99.9%但读长通常≤300 bp；Nanopore虽然能实现>1 Mb的超长读长，但原始准确率约92-97%，需通过多次测序或杂交组装提升。新兴的HiFi测序（PacBio）通过环形一致性测序（CCS）将长读长准确率提升至Q30以上，但通量相对受限。此外，表观遗传学研究的兴起使得对5mC、6mA等修饰的直接检测成为高通量测序平台有哪些新的竞争维度，目前仅Nanopore和SMRT技术具备此能力。
常见问题：
Q1. 高通量测序平台有哪些适合宏基因组学研究？
A：宏基因组学需兼顾物种覆盖度和分辨率。Illumina短读长平台适合高复杂度样本的物种鉴定，但组装困难；PacBio HiFi和Nanopore长读长有利于基因组重构，建议采用混合组装策略。近期研究显示，结合Illumina 2×150 bp和Nanopore Ultra-long的杂交组装可提升contig N50达10倍以上。
Q2. 单细胞转录组测序如何选择高通量测序平台有哪些关键考量？
A：单细胞测序需优先考虑UMI捕获效率和基因检出率。Illumina NovaSeq因其高灵敏度成为主流选择，但10x Genomics平台与PacBio Iso-Seq的联用能同时获得单细胞分辨率和全长转录本信息。值得注意的是，SMART-seq3技术在新一代高通量测序平台有哪些上可实现>90%的转录本覆盖度。
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文献和实验已成为「健康中国」战略的深刻内涵。 通过血液中微量 DNA 的高通量深度测序解析，10 小时后即可获得基因信息报告，医生可据此辅助诊断疾病，出具个体化精准治疗方案，对疗效进行判断及预估，可避免患者进行组织活检或羊水穿刺的痛苦。这是深圳华因康基因科技有限公司创始人盛司潼博士在接受记者采访时，描述的精准医疗的大致情形。 盛博士说：「对于全球热议的精准医疗产业来说，最基础也是最重要的部分就是基因测序。我们的想法是利用自主开发的国产基因测序平台，探索基因信息，助推精准医疗产业，提高
高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序(deep sequencing)。 自从2005年454 Life Sciences公司（2007年该公司被Roche正式收购）推出了454 FLX焦磷酸测序平台（454 FLX pyrosequencing platform）以来，曾推出过3730xl DNA测序仪（3730xl
发展，使得测序成本大幅度下降，也使得甲基化组(methylome)的研究成为可能。近两年，多个研究小组利用高通量测序相结合，绘制出了多张甲基化图谱。 提到基于二代测序平台的全基因组研究，首先想到的必然是“金标准”BS-seq，即全基因组重亚硫酸盐测序(whole genome bisulfite sequencing)。该方法的实验原理是前期用Bisulfite处理，将基因组中未发生甲基化的C碱基转换成U，进行PCR扩增后变成T，与原本具有甲基化修饰的C碱基区分开来，再结合高通量测序技术，特别
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