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- 赛默飞（Thermo Fisher）
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- 2025年07月11日
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文献和实验HFE 基因与遗传性血色素沉着症 遗传性血色素沉着症(heriditaryhemochromatosis，HH)因HFE基因突变所引起。该基因位于HLA-A基因端粒端约4 000kb，它的产物与HLAI类分子相似。遗传性血色素沉着症在白人中较常见，尤其在北欧群体，发病率可达l／400～1／200。此病特点是铁在人体各器宫中过度的沉积而导致器官损伤和衰竭。 HFE基因有两个部位的突变与HH病相关联。一个是第282位上的半胱氨酸突
Molecular Diagnosis of Hereditary Hemochromatosis
for the majority of cases of HH was identified. Designated HFE , the HH gene resides on the short arm of chromosome 6 telomeric of the major histocompatibility complex (MHC) and encodes a 343 amino acid protein (HFE) that shares sequence and structural homology
: 1. Prepare Whole Cell Extract. Make sure every solution DOES NOT contain DTT. 2. Add 1 or 2 μl of non-diluted monoclonal antibody (4B4 is better than 10H8 for HSF1) or 1/10 diluted polyclonal antibody to 10 μg of whole cell extract
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