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- 2025年07月13日
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常染色体显性耳聋基因5(DFNA5)重组蛋白RPL427Mu0110ug
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文献和实验相关实验
亨廷顿舞蹈症 | 一文理清mHTT在HD发病机制中的核心枢纽作用
亨廷顿舞蹈症（HD）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，典型表现为舞蹈样动作、认知障碍及精神异常三联征。该病由4号染色体HTT基因外显子1中CAG重复序列异常扩增引起。HD全球均有分布，高加索人群高发（患病率约（10.6~13.7）/10 万），而亚洲地区罕见（约0.10.7/10万），中国大陆尚缺确切流行病学数据。作为显性遗传病，其发病无显著性别差异。 亨廷顿舞蹈病的临床表现 亨廷顿舞蹈病男女发病率无差异，虽可任何年龄起病，但多见于40~45岁。其核心症状涵盖运动、认知及精神三大障碍
技术资料暂无技术资料 索取技术资料
常染色体显性耳聋基因5(DFNA5)重组蛋白
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