- ￥1800
- 南京安研，Abcam，Santa Cruz
- NY-003366P
- 国产/进口
- 2026年04月28日
- SDS-PAGE，Western blot，ELISA Biological activity,immunology research
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企业认证
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- 详细信息
- 文献和实验
- 技术资料
- 抗体名：
DFNA5重组蛋白，耳聋相关常染色体显性遗传5重组蛋白
- 抗体英文名：
DFNA5 Protein
- 浓度：
浓度：1mg/ ml
- 应用范围：
SDS-PAGE，Western blot，ELISA Biological activity,immunology research
- 适应物种：
咨询客服
- 保质期：
2年
- 抗原来源：
重组/天然
- 目录编号：
1
- 库存：
999
- 供应商：
南京安研
- 保存条件：
-20
- 形态：
浓缩液/冻干粉
- 亚型：
IgG/IgM/IgG2a/IgA
- 免疫原：
咨询客服
- 规格：
100ug，500ug，1mg，5mg
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文献和实验一个基因的产物无论是酶还是其它的蛋白，它的生化功能或生理功能不可能是唯一的或独立的，常会影响到其他生化反应及生理功能，因此一个基因的突变引起的表型变化也是多方面的，这种现象我们称之为多效现象（ pleiotropism ）. 多效现象的例子也是很多的，如人类的先天性成骨不全（ Osteogenesis inperfecta ），这是种常染色体的显性遗传病，患者骨骼发育不良，骨质疏松 , 一生中反复发生多次骨折；大多数患者巩膜呈淡兰色；患者成年后还常常出现耳聋
如下。 一、常染色体遗传 单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1．常染色体显性遗传 一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance,AD）。由这种致病基因导致的疾病称为染色体显性遗传病。据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年）。 致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（Aa）时，是否表现
血管性假血友病简称ＶＷＤ是仅次于血友病的最常见遗传性出血性疾病。其特点为自幼即有出血性倾向，出血时间延长和因子Ⅷ含量减低。ＶＷＤ是缺乏凝血因子Ⅷ的大分子量部分，也即ⅧＲ所致。ⅧＲ是由常染色体遗传的，而Ⅷ：Ｃ则是由Ｘ染色体遗传的。典型ＶＷＤ不仅因子Ⅷ相关抗原（ⅧＲ：Ａｇ）即ⅧＲ的抗原部分活性降低，以及因子Ⅷ瑞斯托酶素辅因子（ⅧＲ：ＲＣＯＦ）减少或缺乏，而且Ⅷ：Ｃ也降低，但其程度不如血友病甲严重。ⅧＲ：Ａｇ及ⅧＲ：ＲＣＯＦ是血小板相互之间以及血小板与血管内皮之间相互粘附的重要因子
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