FNDC1

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PHF6

品牌：MedChemExpress (MCE)

中文名：PHD 指蛋白 6

种属：Homo sapiens

同用名：BFLS; BORJ; CENP-31

基因 ID：84295

基因类型：protein coding

关于 PHF6

PHF6 细胞遗传学位置：Xq26.2 基因组坐标 (GRCh38)：X:134,373,312-134,428,790（来自 NCBI）该基因具有 12 个转录本（剪接变体）、199 个直系同源物、3 个旁系同源物并与 74 种表型相关。在卵巢 (RPKM 17.4)、淋巴结 (RPKM 13.6) 和 25 个其他组织中普遍表达。

功能概要：该基因是植物同源结构域 (PHD) 样指 (PHF) 家族的成员。它编码一种具有两个 PHD 型锌指结构域的蛋白质，表明其在转录调控中的潜在作用，定位于核仁。影响该基因编码区或转录本剪接的突变与 Borjeson-Forssman-Lehmann 综合征 (BFLS) 有关，BFLS 是一种以认知障碍、癫痫、性腺机能减退、代谢减退、肥胖、面部皮下组织肿胀为特征的疾病，狭窄的眼睑裂隙和大耳朵。交替剪接导致多个转录变体，编码不同的亚型。[RefSeq 提供，2010 年 6 月]

品牌介绍:
•   MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库，我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物；
•   50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域；
•   设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系；
•   提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告，确保产品的高纯度、高品质；
•   产品的生物活性多经各国客户实验验证；
•   Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果；
•   专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展，为您提供全球前沿的活性化合物；
•   与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。