KXD1

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CACNA1A

品牌：MedChemExpress (MCE)

中文名：钙电压门控通道亚基 alpha1 A

种属：Homo sapiens

同用名：BI; EA2; FHM; MHP; APCA; HPCA; MHP1; SCA6; DEE42; CAV2.1; EIEE42; CACNL1A4

基因 ID：773

基因类型：protein coding

关于 CACNA1A

CACNA1A 细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标 (GRCh38)：19:13,206,442-13,506,479（来自 NCBI）该基因有 59 个转录本（剪接变体）、284 个直系同源物、26 个旁系同源物，并与 12 种表型相关。在脑 (RPKM 5.1)、胃 (RPKM 1.8) 和其他 6 个组织中存在偏向表达。

功能概要：电压依赖性钙通道介导钙离子进入可兴奋细胞，并且还参与多种钙依赖性过程，包括肌肉收缩、激素或神经递质释放以及基因表达。钙通道是由 alpha-1、beta、alpha-2/delta 和 gamma 亚基组成的多亚基复合物。通道活动由成孔 alpha-1 亚基指导，而其他亚基则充当调节此活动的辅助亚基。钙通道类型的独特特性主要与各种 alpha-1 亚型 alpha-1A、B、C、D、E 和 S 的表达有关。该基因编码 alpha-1A 亚基，主要是在神经元组织中表达。该基因的突变与 2 种神经系统疾病、家族性偏瘫性偏头痛和偶发性共济失调 2 有关。该基因还表现出由于 (CAG) n 重复引起的多态性变异。已发现该基因编码不同异构体的多个转录变体。在一组转录变体中， (CAG) n 重复出现在 3' UTR 中，并且与任何疾病无关。但在另一组变体中，插入扩展了编码区以包括编码聚谷氨酰胺束的 (CAG) n-重复序列。 (CAG) n-repeats 在编码区从正常的 4-18 扩展到 21-33 与脊髓小脑性共济失调 6 有关。[RefSeq 提供，2016 年 7 月]

品牌介绍:
•   MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库，我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物；
•   50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域；
•   设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系；
•   提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告，确保产品的高纯度、高品质；
•   产品的生物活性多经各国客户实验验证；
•   Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果；
•   专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展，为您提供全球前沿的活性化合物；
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