SYNGAP1

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SYNGAP1

品牌：MedChemExpress (MCE)

中文名：突触 Ras GTPase 激活蛋白 1

种属：Homo sapiens

同用名：MRD5; RASA1; RASA5; SYNGAP

基因 ID：8831

基因类型：protein coding

关于 SYNGAP1

SYNGAP1 细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标 (GRCh38)：6:33,418,167-33,453,689（来自 NCBI）该基因具有 30 个转录本（剪接变体）、1 个基因等位基因、279 个直系同源物、10 个旁系同源物，并与 6 种表型相关。在脑 (RPKM 17.6)、卵巢 (RPKM 8.3) 和 23 个其他组织中普遍表达。

功能概要：该基因编码 Ras GTPase 激活蛋白，该蛋白是 N-甲基-D-天冬氨酸受体复合物的成员。该蛋白的 N 端结构域包含一个 Ras-GAP 结构域、一个 pleckstrin 同源结构域和一个可能参与钙和磷脂结合的 C2 结构域。 C 端结构域由十个组氨酸重复区域、丝氨酸和酪氨酸磷酸化位点以及突触后支架蛋白相互作用所需的 T/SXV 基序组成。编码的蛋白质负调节 Ras、Rap 和 alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid 受体运输到突触后膜以调节突触可塑性和神经元稳态。该基因的等位基因变异与智力障碍和自闭症谱系障碍有关。可变剪接导致多个转录本变体。[RefSeq 提供，2016 年 11 月]

相关产品：SYNGAP1 Protein, Human (His)

品牌介绍:
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