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GUCY2D

品牌：MedChemExpress (MCE)

中文名：鸟苷酸环化酶 2D，视网膜

种属：Homo sapiens

同用名：LCA; CG-E; CYGD; LCA1; RCD2; CACD1; CORD5; CORD6; GUC2D; ROSGC; retGC; CSNB1I; GUC1A4; RETGC-1; ROS-GC1

基因 ID：3000

基因类型：protein coding

关于 GUCY2D

GUCY2D 细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标 (GRCh38)：17:8,002,615-8,020,342（来自 NCBI）该基因具有 2 个转录本（剪接变体）、133 个直系同源物、17 个旁系同源物，并与 10 种表型相关。在参考数据集中观察到低表达。

功能概要：该基因编码视网膜特异性鸟苷酸环化酶，它是膜鸟苷酸环化酶家族的成员。与其他膜鸟苷酸环化酶一样，该酶具有疏水性氨基末端信号序列，后跟一个大的细胞外结构域、一个跨膜结构域、一个激酶同源结构域和一个鸟苷酸环化酶催化结构域。与其他膜鸟苷酸环化酶相反，该酶不被利钠肽激活。该基因的突变会导致 Leber 先天性黑蒙症和视锥细胞营养不良 6 病。[RefSeq 提供，2008 年 12 月]

品牌介绍:
•   MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库，我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物；
•   50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域；
•   设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系；
•   提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告，确保产品的高纯度、高品质；
•   产品的生物活性多经各国客户实验验证；
•   Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果；
•   专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展，为您提供全球前沿的活性化合物；
•   与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。