- 询价
- MedChemExpress(MCE)
- 美国
- HY-J4425
- 2025年10月22日
企业认证
相关产品推荐更多 >
万千商家帮你免费找货
0 人在求购买到急需产品
- 详细信息
- 文献和实验
- 技术资料
- 英文名：
FRAXE
- 库存：
货期：电询
- 供应商：
MedChemExpress LLC
- 规格：
0
MCE 的所有产品仅用作科学研究或药证申报，我们不为任何个人用途提供产品和服务。
FRAXE
品牌：MedChemExpress (MCE)
中文名：脆弱部位，叶酸型，稀有，fra (X) (q28) E
种属：Homo sapiens
同用名：FMR2
基因 ID：109461475
基因类型：biological region
关于 FRAXE
飞斧
功能概要：该生物区域位于 X 染色体 q 臂上 AF4/FMR2 家族成员 2 (AFF2) 基因的 5' 调节区附近。该区域是一个罕见的叶酸敏感脆弱位点，包含高度多态性 (CCG) n 重复，大多数正常等位基因包含少于 25 个三联体重复单元。已观察到 CCG/CGG 重复扩展到大于 200 的拷贝数，并导致该站点的脆弱性。扩展等位基因附近 CpG 岛的超甲基化可导致 AFF2 基因的转录沉默。在一些具有扩展等位基因的个体中观察到智力障碍，但也报道了广泛的临床表现。[RefSeq 提供，2016 年 12 月]
相关产品：Fraxetin | Dimethylfraxetin
品牌介绍:
• MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库，我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物；
• 50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域；
• 设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系；
• 提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告，确保产品的高纯度、高品质；
• 产品的生物活性多经各国客户实验验证；
• Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果；
• 专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展，为您提供全球前沿的活性化合物；
• 与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。
风险提示：丁香通仅作为第三方平台，为商家信息发布提供平台空间。用户咨询产品时请注意保护个人信息及财产安全，合理判断，谨慎选购商品，商家和用户对交易行为负责。对于医疗器械类产品，请先查证核实企业经营资质和医疗器械产品注册证情况。
文献和实验The term “Fragile X” can be used for either of two conditions resulting from trinucleotide repeat expansions at neighboring loci, FRAXA or FRAXE , in the Xq27–28 region; however, FRAXA is by far the more common condition, and only mutations
)、亨廷顿病(HD)、脊髓小脑共济失调I型(SCA-1)、FRAXE轻度智力低下和齿状核苍白球丘脑下部萎缩(DRPLA)等七种遗传病[12,13]。另外CAA串联重复序列与Friedreich共济失调有关。 绝大多数的微卫星DNA多态性并不引起遗传病，但可作为遗传标记应用于基因连锁诊断和基因定位。Harris和Tompson[14,15]分别应用AC2.5和SM7两个微卫星DNA成功地对成人多囊肾病(APKD)进行基因诊断；而Belen等[16]也在研究西班牙成人多囊肾病I型的实验中发现了与成人
技术资料暂无技术资料 索取技术资料
