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人DMD(肌营养不良蛋白)CLIA试剂盒|Human DMD

(Dystrophin) CLIA Kit
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    产品名称:人DMD(肌营养不良蛋白)CLIA试剂盒-Human DMD (Dystrophin) CLIA Kit

    产品货号:NDC-KSJ-5E3MOK-96

    产品规格:96tests

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    艾美捷科技

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    产品描述:人DMD(肌营养不良蛋白)CLIA试剂盒

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    • DMD和BMD产前基因检测介绍

      杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5‘端和3’端分别存在一个缺失高发区,尤其后者,以外显子51区域为高峰医学|教育网整理搜集,中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。其中大范围(一个或数个外显子) 缺失型占60 % ,重复型

    • 凝胶电泳新纪元

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    •  基因定位的应用

      16kb的特异肌肉转录物,接着克隆出它的cDNA,最后证明DMD基因的确很大,约为2300kb,占X染色体的1%以上,该基因编码肌营养不良蛋白(dystrophin),并测出它的氨基酸顺序,该蛋白影响纹肌和心肌的结构和收缩功能。 关于基因定位,近年又兴起一种候选基因方法(candidate gene approach)。此法无需经过基因图和物理图的过程,而根据某种遗传病和特定基因分别定位于染色体的同一区域,而后再发现并鉴定其基因突变,则可研究此致病基因。自1992-1993年用此法

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