遗传性视网膜色素变性_大鼠实验动物模型

Nature Medicine 重磅：40 年前开始失明，一招光遗传学疗法重获光明！

内容： 作为一种遗传性眼科疾病，视网膜色素变性（RP）在全球范围内影响着两百万人。患者一般会在童年时发病，病情会随着年龄的增长逐渐恶化，最终可导致失明。 为了解决这个问题，并为其他眼部病变开拓新的治疗思路。研究团队于 2017 年开始了一项名为 PIONEER 的开放标签 1/2a 期临床试验，旨在使用一种光遗传学与光刺激护目镜联合疗法治疗 RP。 入组人员中，有一位 58 岁的 RP 患者，在接受光遗传疗法之前，他的一侧眼睛已看不清任何物体。作为光遗传治疗的一部分，研究人员向双眼中视力更糟糕的一只注射了搭载

癫痫模型制备及应用分析 (内附视频)

摘要癫痫是一种以大脑局部病灶突发性的异常高频放电并向周围组织扩散为特征的大脑功能障碍，同时可伴随短暂的运动、感觉、意识及自主神经功能异常。在研究癫痫病理生理改变及筛选抗癫痫药物时，所选择的癫痫模型起到十分重要的作用。癫痫的疾病模型可大致分为体外模型和整体模型。本期主要介绍：急性癫痫、慢性癫痫模型、遗传性癫痫模型以及癫痫抵抗性模型。一、急性癫痫模型急性癫痫模型又称为痫性发作模型，常为单次处理即可诱发癫痫的一次急性发作模型。包括最大电休克模型 (maximal electroshock model

Sci Transl Med：治疗 Angelman 综合征，反义寡核苷酸疗法展现积极效果

：Science Translational Medicine     课题设计   该研究分为三个主要部分： （1）了解和比较人类 SNHG14 / UBE3A-AS 和小鼠 Snhg14 / Ube3a-AS 转录本在大脑中的转录后加工的方式； （2）确定能够有效地抑制人类 UBE3A-AS 转录本的表达的基因组区域； （3）在人类神经元和动物模型中开发和测试潜在的 ASO 治疗方法。   本研究中提到的 ASO 是一种针对 Angelman 综合症的潜在治疗方法，其设计方法如下：首先，研究