苯丙.酮酸,156-06-9

苯丙酮尿症（phenylketonuria）

　　 人类的一种常染色体隐性遗传病。患者某一常染色体上的基因P突变成基因p，隐性纯型合子（p/p）的人，由于肝脏不能产生苯丙氨酸羟化酶，以致食物蛋白质中的苯丙氨酸不能变成p-羟苯丙酮酸，而只能变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在血液中过量积累，会损害中枢神经系统，引起智力衰退，同时还抑制了黑色素的产生，因此患者的肤色和发色都很浅。如能及早发现，控制患者食物中苯丙氨酸的含量，可以避免中枢神经系统受损害。  

苯丙氨酸羟化酶 phenylalanine hydroxylase

　　也称苯丙氨酸 -4-单加氧酶，是一种由苯丙氨酸形成的酪氨酸加氧酶。 EC1． 14． 16． 1需要蝶啶作为辅酶，广泛存在于生物中，在动物是存在于肝脏内。在反应过程中，必须与第二二氢蝶啶的还原反应相偶联地进行。反应是特异的，但色氨酸在某种程度上也有 苯丙氨酸 O2 四氢蝶啶 酩氨酸 二氢蝶啶 H2 O 二氢蝶啶 NADPH＋ H 四氢蝶啶 NADP 　　作用，四氢蝶啶在某种程度上可用蝶啶代替。苯丙酮酸尿症是由于缺乏此酶引起

苯丙酮尿-检验士考试辅导

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