标签: 单亲 二倍体 分子检测 分子细胞遗传学技术与应用 第二十章
单亲二倍体(UPD) 细胞可以有正常的细胞遗传核型但是亲代的贡献不平衡。诊断单亲二倍体需要分析患者和其父母的 DNA 标本基因型,如评估分子多态现象的遗传性。进行此方面的分析最常用微卫星分析,包括多态性短串联重复 (STR) 位点的 PCR 扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳,根据带型的大小加以区分。有时,单亲二倍体仅仅是「部分」的,也就是仅仅包括染色体的一个区域。这样就要求仔细选择分子标记以确保单亲二倍体区域不被漏检。对于一些染色体来说,父母双方同源基因甲基化的不同也可以用来筛查单亲二倍体。甲基化方法的优势在于无需亲代的 DNA,并且也可以发现其他印记缺陷;缺点在于,单亲二倍体不能和其他原因(如方法本身)所致的异常甲基化区分。
难度系数
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单亲二倍体(UPD) 细胞可以有正常的细胞遗传核型但是亲代的贡献不平衡。诊断单亲二倍体需要分析患者和其父母的 DNA 标本基因型,如评估分子多态现象的遗传性。进行此方面的分析最常用微卫星分析,包括多态性短串联重复 (STR) 位点的 PCR 扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳,根据带型的大小加以区分。有时,单亲二倍体仅仅是「部分」的,也就是仅仅包括染色体的一个区域。这样就要求仔细选择分子标记以确保单亲二倍体区域不被漏检。对于一些染色体来说,父母双方同源基因甲基化的不同也可以用来筛查单亲二倍体。甲基化方法的优势在于无需亲代的 DNA,并且也可以发现其他印记缺陷;缺点在于,单亲二倍体不能和其他原因(如方法本身)所致的异常甲基化区分。
会员评价
muziningxi
3个月前 觉得简单
STR分析