标签: 自动化测序 杂合体检测 精编人类遗传学实验指南 第七章
无论是鉴别常染色体显性异常的病理学突变还是鉴别常染色体隐性和X连锁的携带者,其最终的关键步骤是在序列级别上识别其突变。另外,对快速增长的单核苷酸多态性(SNP)方面搜集的资料的鉴别需要一种对杂合子序列变异进行鉴别的方法。这种鉴别现在正被用于大量人口复杂遗传性状的研究。
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