人类腺苷脱氨酶2缺乏症的神经系统表现：综述

人类腺苷脱氨酶2缺乏症（DADA2）是一种复杂的系统性自身炎症性疾病，以血管病变、免疫失调和血液学异常为特征。DADA2最显著的神经系统表现是卒中，可表现为多种神经系统症状，且可能致命。然而，神经系统表现可能多种多样。本文对DADA2的神经系统表现进行综述，以提高临床对DADA2作为潜在诊断的认识。我们回顾了2014年1月1日至2022年7月19日期间通过PubMed检索到的所有已发表的DADA2病例。共纳入129篇描述DADA2临床特征的文章进行分析。综述共纳入628例诊断为DADA2的患者。50.3%的患者至少有一次报告的神经系统事件，其中5.7%和0.6%分别以神经系统事件为首发或唯一表现。77.5%有神经系统表现的患者至少有一次脑血管意外，其中腔隙性卒中最为常见，35.9%的患者有多次卒中发作。梗死好发于脑干和深部灰质，分别占缺血性卒中的37.3%和41.6%。其他神经系统受累包括神经病变、局灶性神经功能缺损、眼科发现、惊厥和头痛。总之，神经系统表现影响相当比例的DADA2患者，且表型广泛。神经系统表现可作为DADA2的首发和唯一表现。因此，卒中、脑炎、后部可逆性脑病综合征、单神经病变和多神经病变以及白塞病样表现应促使神经科医生排除DADA2，尤其是在儿童期，但不仅限于儿童期。