CoMPaSS-NMD Atlas平台：用于遗传性神经肌肉疾病中协调数据收集、探索及未来人工智能驱动分层的安全多模态基础设施

背景：遗传性神经肌肉疾病表现出显著的表型和分子异质性，这削弱了基因型-表型相关性，并使及时诊断、预后和临床试验患者分层复杂化。Horizon Europe项目CoMPaSS-NMD旨在通过整合来自欧洲和英国临床参考中心的临床、遗传、组织病理学和影像数据，开发基于人工智能的分层工具。方法：我们开发了CoMPaSS-NMD Atlas，一个安全、模块化的网络平台，用于假名化数据收集、多模态数据管理和受控探索。临床、技术和数据管理专家定义了需求；贡献中心共同设计了电子临床和组织病理学表单。临床表型使用人类表型本体（HPO），而影像、组织病理学和测序数据遵循国际标准。结果：该平台支持基于角色和属性的访问、假名化患者注册、元数据管理、结构化临床数据录入、MRI和组织病理学上传，以及专门的基因测序工作流程。队列级探索由结构化元数据和HPO术语驱动，支持层级表型导航、本体感知数据导航以及跨越临床、遗传、影像和组织病理学特征的跨域查询。用户可以根据数据保护定义的权限，以原始格式下载原始文件，以及CSV或PDF格式的结构化元数据报告。结论：Atlas为协调、标准化的前瞻性数据收集以及为基于人工智能和机器学习的患者分层构建大型数据集提供了基础。凭借安全治理、可追溯性和多模态整合，它旨在支持遗传性神经肌肉疾病的诊断和分层研究；临床验证正在进行中。